地中海贫血的类型

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刘加军 主任医师

血液内科 中山大学附属第三医院

擅长:从事内科血液学临床医疗工作20多年。多年来从事白血病细胞凋亡信号转导机制及血液肿瘤的分子靶向治疗研究。对各种贫血、出血性疾病及血液肿瘤有熟练的诊治能力。诊疗疾病包括血液病造血干细胞移植、白血病化疗、恶性淋巴瘤和多发性骨髓瘤等恶性血液疾病的个体化治疗方案选择、各种原因不明的贫血、不明原因的长期发热以及淋巴结肿大的鉴别诊断和治疗等。

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孙明丽 副主任医师

血液病科 聊城市第二人民医院

擅长:对血液科疾病的诊断和治疗。

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地中海贫血的类型
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或者是病理状态。 根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类,地中海贫血最常见的是β地中海贫血和α地中海贫血。 β地中海贫血发生的分子病理相当复杂已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变少数为基因缺失,而α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所导致的少数由基因点突变造成。
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地中海贫血基因

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。 地中海贫血病人父母往往是轻型的地贫病人,也可以说是病理基因的携带者。 通常情况下,如果是夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另外25%属于正常。 我们可以通过孕前筛查,比如说血常规或者是血红蛋白电泳等,发现携带者。 也可以通过基因检测,孕前或者早孕期可以通过基因检测技术明确α和β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备,防止重型地中海贫血患儿出生。

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地中海贫血 怀孕

如果夫妇双方均为轻型的地中海贫血怀孕以后对子代的遗传机率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型的地中海贫血,而1/4为重型的地中海贫血。 所以如果是地中海贫血的患者怀孕了,可以到有条件的基因诊断中心进行基因的诊断确诊,并经过遗传咨询明确。 需要做产前诊断的患者,可以根据孕龄预约做绒毛或者是羊水取材后做产前基因诊断,产前基因诊断可以最大限度地防止重型地中海贫血患儿的出生。

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地中海贫血的症

地中海贫血的症状主要是贫血的症状,除了贫血以外,地中海贫血的另一特点就为遗传性。 地中海贫血属于溶血性贫血,除了有贫血的表现以外,还可以表现胆结石、慢性的脾脏肿大、黄疸。 地中海贫血为遗传性疾病,还有比较明确的遗传因素,如果父母有地中海贫血子女是有很大的可能会遗传的。

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地中海贫血的治疗

地中海贫血在生活中比较少见,地中海贫血属于罕见的先天性贫血疾病,目前的医疗技术还没有办法完全治疗好地中海贫血,虽然没有办法完全治疗好,但是这病可以有效预防,在怀孕前做好相关检查。目前地中海贫血比较常用的治疗方法有以下这4种。 详情»

李方方 主治医师 血液内科 开封市中心医院
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地中海贫血是什么类型疾病?
专家回答:

地中海贫血是一种遗传性类型疾病。是一种珠蛋白合成异常的溶血性贫血,我国主要分布在广东和广西,地中海贫血可分为轻度、中度和重度,轻症患者可能没有贫血或者只有轻度贫血,中度患者可能有中度贫血,有些病人需要依靠输血,重型地中海贫血患者不能脱离输血,儿童时期可能因严重贫血而生长发育缓慢,有些患者还可能有典型的地中海贫血面容,如身材矮小、鼻梁塌陷等。 详细»

地中海贫血 怀孕
专家回答:

妊娠后筛查出地中海贫血。需要进行基因检测以确定地中海贫血的类型。然后配偶还必须进行地中海贫血的基因测试。如果夫妇中只有一对是轻地中海贫血,胎儿遗传同一类型地中海贫血的可能性是一半,胎儿在怀孕期间暂时不需要特殊治疗。如果两对夫妇都是同一类型的轻度地中海贫血,那么四分之一的胎儿可能有严重的地中海贫血。 详细»

是否地中海贫血?
专家回答:

现在的情况看,这个是不能诊断地中海贫血,如果血红蛋白100克每升,这个情况考虑是有贫血的,最常见的是缺铁性贫血,如果没有家族遗传地中海贫血病史,那就不是地中海贫血,对于缺铁性贫血,可以服用补铁补血的药物治疗,平时可以吃瘦肉,鸡蛋,牛奶,蔬菜和水果补充营养。 详细»

地中海贫血面容
专家回答:

不同程度的地中海贫血导致患者面部呈现的状态也是不一样的。一般轻度的地中海贫血会出现面色苍白、脸色轻度蜡黄的情况,没有特殊的面部改变。重度的。重度的地中海贫血患者会出现面色和眼结膜苍白、皮肤粘膜偏黄情况,有的人还会出现眼距变宽、前额突出等特殊的面容改变。 详细»

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