地中海贫血的原因

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付斌 副主任医师

血液科 中南大学湘雅医院

擅长:骨髓衰竭性疾病等各类贫血性疾病的诊疗、造血干细胞移植、出凝血性疾病的诊疗。

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孙明丽 副主任医师

血液病科 聊城市第二人民医院

擅长:对血液科疾病的诊断和治疗。

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地中海贫血的原因
地中海贫血又称之为珠蛋白生成障碍性贫血,海洋性贫血,它是一组遗传性溶血性贫血的疾病。 主要是由于遗传的基因缺陷,使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺,或不足所导致的贫血或者是病理状态。 发生地中海贫血的原因,主要是由于珠蛋白基因的缺失或者是点突变,肽链合成障碍导致发病。 地中海贫血以β地中海贫血和α地中海贫血最为多见。它是一种遗传性的疾病,可以由父母遗传给孩子而致病。 如果父母均为轻型的地中海贫血的患者,孩子有1/4的几率会发生重型地中海贫血。
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地中海贫血基因

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。 地中海贫血病人父母往往是轻型的地贫病人,也可以说是病理基因的携带者。 通常情况下,如果是夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另外25%属于正常。 我们可以通过孕前筛查,比如说血常规或者是血红蛋白电泳等,发现携带者。 也可以通过基因检测,孕前或者早孕期可以通过基因检测技术明确α和β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备,防止重型地中海贫血患儿出生。

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地中海贫血 怀孕

如果夫妇双方均为轻型的地中海贫血怀孕以后对子代的遗传机率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型的地中海贫血,而1/4为重型的地中海贫血。 所以如果是地中海贫血的患者怀孕了,可以到有条件的基因诊断中心进行基因的诊断确诊,并经过遗传咨询明确。 需要做产前诊断的患者,可以根据孕龄预约做绒毛或者是羊水取材后做产前基因诊断,产前基因诊断可以最大限度地防止重型地中海贫血患儿的出生。

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地中海贫血的症

地中海贫血的症状主要是贫血的症状,除了贫血以外,地中海贫血的另一特点就为遗传性。 地中海贫血属于溶血性贫血,除了有贫血的表现以外,还可以表现胆结石、慢性的脾脏肿大、黄疸。 地中海贫血为遗传性疾病,还有比较明确的遗传因素,如果父母有地中海贫血子女是有很大的可能会遗传的。

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地中海贫血的治疗

地中海贫血在生活中比较少见,地中海贫血属于罕见的先天性贫血疾病,目前的医疗技术还没有办法完全治疗好地中海贫血,虽然没有办法完全治疗好,但是这病可以有效预防,在怀孕前做好相关检查。目前地中海贫血比较常用的治疗方法有以下这4种。 详情»

李方方 主治医师 血液内科 开封市中心医院
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地中海贫血的原因?
专家回答:

地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血。主要是因为基因缺陷导致珠蛋白的合成减少或者缺乏。 发病还有一定的地域局限性,在北方很少发病。主要的症状就是可以引起贫血或者脾肿大。治疗如无症状或者贫血程度轻的,可以不用进行治疗,积极预防容易引起溶血的诱发因素如感染等。症状重的可以进行脾切除或者输血等治疗。 详细»

地中海贫血的原因
专家回答:

考虑能够引起地中海贫血发病的原因和多种因素都有联系,例如和遗传因素、个人的饮食习惯以及生活居住环境和个人体质都有直接的相关性。患有地中海贫血疾病的患者要到血液科做一个详细的检查,然后根据发病的情况选择输血等方式来治疗。平时要提高身体的抵抗能力,尽量避免感冒。 详细»

地中海贫血的原因?
专家回答:

地中海贫血通常与遗传的因素有关系,是一种慢性溶血性疾病,属于遗传性疾病。地中海贫血会导致血红蛋白里的珠蛋白链异常,从而使血红蛋白合成障碍,表现为贫血。轻型的地中海贫血是没有症状,或者有轻微的贫血。重型的地中海贫血症症状比较明显,有肝脾肿大、发育异常、红细胞渗透脆性增加等症状。 详细»

地中海贫血 怀孕
专家回答:

妊娠后筛查出地中海贫血。需要进行基因检测以确定地中海贫血的类型。然后配偶还必须进行地中海贫血的基因测试。如果夫妇中只有一对是轻地中海贫血,胎儿遗传同一类型地中海贫血的可能性是一半,胎儿在怀孕期间暂时不需要特殊治疗。如果两对夫妇都是同一类型的轻度地中海贫血,那么四分之一的胎儿可能有严重的地中海贫血。 详细»

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