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请问现在哪能做苯丙酮尿症基因疗法
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。 神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。怀疑宝宝患有苯丙酮尿症,那可以到当地的三甲医院做基因检测。
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原癌基因和抑癌基因
关于原癌基因和抑癌基因,他们都是正常人体内所携带的基因,原癌基因从字面上理解,它就是有可能导致癌症发生的基因,也就是与癌症把发病相关的基因,而抑癌基因从字面上理理解就是抑制癌症发生的基因。 正常情况下,原癌基因和抑癌基因处于一种平衡状态,原癌基因没有被激活人体内就不会产生癌细胞,而抑癌基因是在人体一出生之后就会不断地受到刺激,比如说细菌感染,病毒感染,心情,外界理化因素,放射线的刺激等,就会导致抑癌基因的逐渐激活,当抑癌基因作用减弱,原癌基因被激活后人体细胞就有可能发生癌变,从而产生癌细胞。
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基因性血尿
基因血尿一般比较少见,大多见于出血性的疾病,还有基因的问题。如血小板减少性紫癫,过敏性紫癜,血友病,甚至有其他的恶性疾病如白血病,恶性组织细胞病变,再生障碍性贫血等这些大多数是由于基因的问题。 治疗也比较特殊,比如血小板减少性紫癜。如果血小板过少,需要输入血小板。过敏性紫癜的有可能需要长期的服用抗过敏的药物,或者是糖皮质激素,像血友病一般是凝血基因凝血因子的缺乏,有可能需要输注凝血因子。
- dmd基因疗法
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专家回答:
dmd是一种杜氏症营养不良症。这种病人发病率很低,是由于肌营养不良蛋白基因突变引起。这个基因对维持支纤维的细胞膜十分重要。医疗法是把一个正常的基因送于患者的细胞取代出现病变的基因。目前基因疗法给这种病带来了福音,对根治这个疾病又有了新的希望。 详细»
- 艾滋病基因疗法
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专家回答:
患有艾滋病是可以采用基因疗法进行治疗,从而通过基因水平的操作达到治疗和预防疾病的疗法,用基因疗法进行治疗的话,可以改变艾滋病病毒攻击的受体来治疗,从而可以治愈疾病,但是目前的治疗方法主要是以抗病毒和对症的药物治疗为主,在平时一定要加强营养,增强身体的免疫力,抵抗力。 详细»
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- 王超 主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院 感染内科
- dmd基因疗法多久上市
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专家回答:
基因疗法目前的话主要是靶向药物治疗。已经开始有很多个地方开始使用,但是,我们国内的话用的比较少一些,您可以考虑去香港或者是出国去,了解一下相关的处理,再考虑用不用药。或者是可以参加一些相关的临床试验,进行用药,进一步的对症处理,但是,并不是说效果一定很好的。 详细»
- 基因疗法主要是指什么?
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专家回答:
基因疗法就是通过基因工程技术,利用健康人的正常基因或者别种生物乃至微生物的有关基因,把它们移植到病人细胞内,来取代或者矫正病人所缺陷的基因,以达到根治遗传性疾病的目的。目前该项技术大多还处于研究阶段,真正应用于临床的还是较少。 详细»