罕见病_医联媒体

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: 孙竞主任医师
血液科 南方医科大学南方医院

擅长：血友病诊疗和综合关怀管理，血小板减少症诊疗；造血干细胞移植及并发症防治；白血病等血液肿瘤诊疗。

血友病为什么属于罕见病

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: 刘红波 副主任医师
内分泌科 朝阳市中心医院

擅长：糖尿病及其并发症、肥胖、高尿酸血症、高脂血症等代谢综合征。

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罕见病ald的症状

Ald是一种疾病的缩写，这个病为x连锁肾上腺白质营养不良的特殊疾病。这个疾病儿童期发病，诊断难度比较大。这种疾病是x连锁隐性遗传病，是由于细胞内过氧化物酶体氧化紊乱及其它器官组织和血液、白质、肾上腺皮质等组织中导致中枢神经系统脱髓鞘，肾上腺皮质萎缩或发育不良。患者的主要临床表现可能会出现低血糖、血压降低等。

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沈江潮 放射科 副主任医师; 什么是ald儿童罕见病
ald中文全称是肾上腺脑白质营养不良，该种疾病是属于一种遗传性疾病，主要是x连锁隐性遗传，该病好发于儿童。在儿童期就会出现发病，主要表现为记忆力减退，注意力不集中，也可以出现学习困难，步态不稳，行为异常等情况，严重时影响脑部功能发育，会导致出现痴呆。该病没有特殊治疗，一般可以应用肾上腺皮质激素替代疗法，也可以应用免疫球蛋白治疗。该疾病预后很差，一般出现神经症状后1~3年内死亡。

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孙明丽 血液病科 副主任医师; 血液病的罕见病有什么
目前世界上已知的罕见病有6000多种，它们中的绝大部分并不被大众所知，血液病当中的慢性淋巴细胞白血病发病率为每十万人次0.23。套细胞淋巴瘤发病率为每十万人次0.16，就位列其中。慢性淋巴细胞白血病是一种B细胞的慢性增殖性血液肿瘤，B细胞功能异常，导致慢性淋巴细胞白血病的发生。发病初期有盗汗，频繁或者严重的鼻出血，牙龈出血，淋巴结肿大，体重减轻，脾肿大等，外周血淋巴细胞水平异常偏高。而套细胞淋巴瘤属于淋巴结套区的B细胞淋巴瘤。它不同于慢性淋巴细胞白血病，是以淋巴结肿大为主，可以通过淋巴结活检进一步诊断。

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孙明丽 血液病科 副主任医师; 罕见的血液病有哪些
一些血液病，相对来说是比较罕见的，比如说血友病，是第一批罕见病目录当中就被收治的血液病之一。血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，共同的特征是活性的凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，比较重的患者，没有明显的外伤，也可以发生自发性的出血。血友病可以分为血友病甲、血友病乙和血友病丙三种类型。血友病甲和血友病乙是性联隐性遗传疾病，而血友病丙是常染色体不完全隐性遗传疾病，在血友病中又是比较罕见的类型。

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: 常见的罕见病有哪些

罕见病，一般指的是发病几率非常低的疾病。罕见病多为先天性疾病，又叫做孤儿病。常见的罕见病有白化病、肢端肥大症等。罕见病的患病人数是总人口的0.65‰～1‰，并且每个国家对于罕见病的认定标准都有一定程度的差异。2019年国家卫生健康委建立全国罕见病诊疗协作网，提倡关注罕见病。详情»

: 刘艳美 副主任医师 生殖科 钦州市妇幼保健院

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痿病

睾丸病

白点病

Tangier病

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血液病的罕见病？: 专家回答：
您好，血液病分为红细胞疾病、白细胞疾病和出血性疾病三大类。罕见的血液病有8p11骨髓增殖综合征、血栓性血小板减少性紫癜、特发性血小板减少性紫癜。第一种是因基因突变导致的复杂的血液病，患者可通过异基因造血干细胞移植进行治疗。第二种严重者可危急生命，血浆置换是唯一途径。第三种是因为血小板免疫性破坏，外周血血小板减少引起的疾病，治疗首先糖皮质激素。详细»

: 封丽丽 副主任医师 山东省立医院 血液内科

骨头易碎是什么罕见病: 专家回答：
患者在60岁左右的时候出现骨头易碎的症状，很有可能是骨质疏松方面引起的，患者在更年期前后的时候，容易出现体内激素紊乱，导致钙质大量的流失，就容易引发严重的骨质疏松，从而使患者很容易就出现骨折的症状。建议患者可以到医院查一下骨密度，进行明确的诊断，同时最好在医生的指导下采取相关的补钙治疗。详细»

: 刘艳美 副主任医师 钦州市妇幼保健院 生殖科

甲状旁腺亢进是不是罕见病: 专家回答：
甲状旁腺亢进不是比较罕见的病，一般尿路结石、病理性骨折或者尿路感染以及高钙血症等都有可能是由于此病引起的，建议要积极查找病因，然后要尽早的进行手术切除腺瘤治疗，可有效的缓解病情的发展。平时要保持良好的生活习惯，不要吃含钙比较高的食物，以免加重病情。详细»