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苯丙酮尿症遗传条件有哪些
专家回答：苯丙酮尿症是一种染色体遗传性，氨基酸代谢疾病，容易并发于近亲结婚的后代，是由于苯丙氨基氢氧化酶基因突变而引起的，建议出生后的孩子应接受苯丙氨酸食物，喂养母乳或者是标准的婴儿配方食品... 详细»
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pku苯丙酮尿症正常值
专家回答：您好，PKU属于苯丙酮尿，属于一种染色体疾病，当PKU属于>0.24mmol/L（4mg/dl）为正常值，平时多吃水果蔬菜，补充维生素，按时进行复查，饮食以清淡为主，忌辛辣刺激的食... 详细»
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- 潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院
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苯丙酮尿症是家族病吗
专家回答：苯丙酮尿症是家族病。 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传性疾病，家族中存在患病的情况下，后代发生概率明显增加。出生后可以通过足跟血检查筛查出。 苯丙... 详细»
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尿检能查苯丙酮尿症吗
专家回答：尿检一般是可以用于查看苯丙酮尿症的。但是单纯的通过尿检不能够完全的确定，需要同时配合血液检查，这样才能够判断疾病的原因以及严重程度。 苯丙酮尿症属于一种比较常见的氨基酸代谢性疾病... 详细»
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小儿苯丙酮尿症有哪些症状
专家回答：小儿苯丙酮尿症在临床通常会出现智力发育落后、喂养困难、烦躁、自卑、孤僻、多动等症状。 孩子出现这种症状可能是苯丙氨酸氢化酶缺乏引起的，还可能是家族遗传史导致的，建议去医院做进一步... 详细»
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新生儿苯丙酮尿症复查
专家回答：宝宝出生之后一般在72小时之后，两周之内，在充分母乳喂养之后，需要采足跟血来做新生儿疾病筛查，筛查的项目主要有苯丙酮尿症。如果筛查没有通过，后期可能要复查，所以您这种情况考虑宝宝出... 详细»
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新生儿苯丙酮尿症可疑
专家回答：它是一种先天性的代谢遗传病，见于常染色体异常，建议到正规的省级儿童医院做进一步的检查，同时结合临床表现，比如有没有喂养困难或者是皮肤发白，全身和尿液是否有鼠臭味等来综合判断，尽早发... 详细»
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苯丙酮尿症复查通过率
专家回答：苯丙酮尿症主要是由于染色体异常导致的遗传代谢性疾病。复查通过率比较低。需要及时进行治疗，以防对宝宝生长发育造成严重影响。定期进行儿童保健，及时发现问题，及时进行治疗。平时需要注意尽... 详细»
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苯丙酮尿症能彻底治疗好吗？
专家回答：这种疾病暂时还不能完全治愈。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人的日摄入量约为200~500毫克，其中1/3用于合成蛋白质，2/3被肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸，... 详细»
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- 桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
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婴儿苯丙酮尿症怎么治疗？
专家回答：苯丙酮尿症是遗传代谢性疾病。主要是染色体隐性遗传。主要是会导致宝宝不可逆性的神经系统的损害。所以越早治疗效果越好。一般在新生儿时期就应该进行疾病筛查。治疗越晚。会导致智力障碍，脑瘫... 详细»
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