-
疑似苯丙酮尿症尿检是查什么
专家回答:疑似苯丙酮尿症,尿检是查新蝶呤和生物蝶呤的含量。 苯丙酮尿症是一种隐性常染色体遗传疾病,这种疾病主要是因为编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变造成的。这个疾病会影响生长和精神发育情况... 详细»
-
苯丙酮尿症治疗
专家回答:苯丙酮尿症,一旦发现就要采取解决治疗的方法,越早治疗效果越好,可以避免神经系统的永久性损害,主要是采用低苯丙氨酸饮食,定期检测的苯丙氨酸的浓度,如果是婴幼儿,主要就是苯丙氨酸奶粉为... 详细»
-
pku苯丙酮尿症
专家回答:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中较为常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。一旦该疾病的诊断明确,应尽快给予积极... 详细»
- 桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院
-
苯丙酮尿症诊断的依据是什么?
专家回答:苯丙酮尿症主要是看体内的苯丙氨酸的数值,苯丙酮尿症是由于体内缺乏代谢酶不能分解代谢体内的苯丙氨酸而出现苯丙氨酸的数值升高,这是一种常染色体隐性遗传病。需要进行苯丙氨酸数值的测定,如... 详细»
-
宝宝苯丙酮尿症症状
专家回答:宝宝苯丙酮尿症症状,主要表现为生长发育落后和精神发育迟缓以及精神萎缩等症状。有的患者很可能会出现皮肤干燥和湿疹,以及毛发色淡等症状。 通常在出现这些症状时,需及时到当地正规的儿科... 详细»
-
苯丙酮尿症是什么?
专家回答:是先天性氨基酸代谢性疾病。主要是由于体内苯丙氨酸不能转化为正常的酪氨酸,而生成了苯丙酮酸,使尿中出现苯丙酮酸,影响神经系统的发育而发生了智能发育落后。所以新生儿一定要尽早进行筛查。... 详细»
-
苯丙酮尿症2~4
专家回答:你好,小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。血清的苯丙氨酸新生儿的正常值大约在1.2——3.4mg/dl。孩子的情况的确不太正... 详细»
-
什么是苯丙酮尿症?
专家回答:苯丙酮尿症属于一种氨基酸代谢疾病,而且这种疾病具有一定的遗传性。当孩子患上这种疾病的时候,通常会导致孩子出现生长发育缓慢或者是智力障碍等方面的异常,因此建议尽早的带孩子进行治疗,对... 详细»
-
苯丙酮尿症药物研究
专家回答:您好,苯丙酮尿症是一种先天性疾病,这种疾病疾病发现越早治疗效果越好,目前还没有什么特效的药物治疗,孩子再发现以后应该及时停到母乳,喂特质的奶粉,孩子以后停止吃奶以后也应该食用纯天然... 详细»
-
苯丙酮尿症是什么
专家回答:苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病,属于常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于苯丙氨酶缺乏,导致宝宝苯丙氨酸浓度过高引起的。可治性疾病如果能早期发现,早期诊断,早期治... 详细»