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苯丙酮尿症是家族病吗
专家回答：苯丙酮尿症是家族病。 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传性疾病，家族中存在患病的情况下，后代发生概率明显增加。出生后可以通过足跟血检查筛查出。 苯丙... 详细»
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尿检能查苯丙酮尿症吗
专家回答：尿检一般是可以用于查看苯丙酮尿症的。但是单纯的通过尿检不能够完全的确定，需要同时配合血液检查，这样才能够判断疾病的原因以及严重程度。 苯丙酮尿症属于一种比较常见的氨基酸代谢性疾病... 详细»
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小儿苯丙酮尿症有哪些症状
专家回答：小儿苯丙酮尿症在临床通常会出现智力发育落后、喂养困难、烦躁、自卑、孤僻、多动等症状。 孩子出现这种症状可能是苯丙氨酸氢化酶缺乏引起的，还可能是家族遗传史导致的，建议去医院做进一步... 详细»
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新生儿苯丙酮尿症复查
专家回答：宝宝出生之后一般在72小时之后，两周之内，在充分母乳喂养之后，需要采足跟血来做新生儿疾病筛查，筛查的项目主要有苯丙酮尿症。如果筛查没有通过，后期可能要复查，所以您这种情况考虑宝宝出... 详细»
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新生儿苯丙酮尿症可疑
专家回答：它是一种先天性的代谢遗传病，见于常染色体异常，建议到正规的省级儿童医院做进一步的检查，同时结合临床表现，比如有没有喂养困难或者是皮肤发白，全身和尿液是否有鼠臭味等来综合判断，尽早发... 详细»
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苯丙酮尿症复查通过率
专家回答：苯丙酮尿症主要是由于染色体异常导致的遗传代谢性疾病。复查通过率比较低。需要及时进行治疗，以防对宝宝生长发育造成严重影响。定期进行儿童保健，及时发现问题，及时进行治疗。平时需要注意尽... 详细»
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苯丙酮尿症是如何遗传的？
专家回答：你好，苯丙酮尿症是染色体隐性遗传的，这最好定期体检，如果备孕期，这需要全面体检，可以基因检查，如果基因正常，这一般是不会有遗传病的，平时注意休息，注意多喝水，加强饮食营养，备孕期最... 详细»
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- 潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院
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苯丙酮尿症是如何遗传的
专家回答：苯丙酮尿症遗传的方式通常是常染色体隐性遗传，发病几率相对是比较高的。如果父母双方或者是一方属于隐性遗传，一般子女患病的几率会比较高，大多数的新生儿在出生之后会表现出智力低下以及精神... 详细»
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苯丙酮尿症假阳性多吗
专家回答：苯丙酮尿症准确率是比较高的，出现检查阳性的情况，还需要进行复查，如果复查阳性，就基本上确诊患有苯丙酮尿症的情况。需要及时进行治疗，以防对宝宝的生长发育造成不良影响，定期进行复查。定... 详细»
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苯丙酮尿症能喝奶粉吗？
专家回答：可以喝奶粉，但是是有一定的规定的，可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养，也可以用圣元的氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉，这种奶粉是专门为PKU患儿使用的，使用这种奶粉一定要看说明，并且最好定期... 详细»
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