代谢病是在生长发育中，体内多种物质发生代谢障碍，出现多种代谢物质如糖类、脂肪、蛋白质的堆积或者匮乏而出现相应一系列临床症状的疾病。代谢病的发生跟遗传和环境因素都有关系，根据代谢障碍...

戈谢病也被称为葡糖脑苷脂病，是血液内科的一种疾病，患者往往伴有意识改变、惊厥、肝脾肿大以及生长发育落后的症状。戈谢病是一种家族性糖脂代谢异常疾病，属于染色体隐性遗传，在世界各地均可...

当患者进行遗传代谢疾病筛查中存在异常的情况，说明儿童目前身体状况是异常的，这可能是由身体器官或神经系统的损伤引起的，建议听从医生的意见，进行相应的治疗。以免造成因治疗不及时，而造成...

新生儿遗传代谢病筛查一般是指在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，比如苯酮尿症等。通过筛查能够对新生儿的疾病...

代谢病是指代谢性疾病或代谢问题引起的疾病，包括代谢障碍和代谢旺盛，例如糖、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等代谢物质堆积或缺乏，常见的代谢病有糖尿病、低血糖、痛风、坏血病、维生素D缺乏病、...

串联质谱遗传代谢病检测的介绍：遗传代谢病又称为先天性代谢异常，其病因是基因突变，使得维持机体正常代谢所必须的某些受体、载体蛋白功能缺陷、酶而导致的一大类疾病。遗传代谢病单病发病率较...

遗传代谢病属于一种并不是十分常见的身体疾病，该病是由于机体当中的蛋白质以及人体本身的多肽基因出现变化所造成的一种先天性的代谢缺陷，也是属于一种遗传性疾病，而这种病新生儿也有后天形成...

遗传代谢病是代谢异常或者先天代谢缺陷，无法合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线粒体病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病，不能合成身体所需氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分...