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苯丙酮尿症 共找到 300 个相关问答
  • 婴儿苯丙酮尿症怎么治疗

    专家回答:婴儿苯丙酮尿症可以通过药物治疗,比如可以补充BH4治疗,适合BH4缺乏型苯丙酮尿症,也就是说适合相对来说苯丙酮症严重的患儿。如果苯丙酮尿症相对来说比较轻的话,可以通过饮食进行调理。... 详细»

    马保海
    马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
  • 小儿苯丙酮尿症吃什么药?

    专家回答:您好,小儿苯丙酮尿症是一种长染色体隐性遗传性疾病,因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的,应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主,治疗的话,建议您还是去当地三甲及以上正规公立医院去检... 详细»

    谢金秋
    谢金秋 主任医师 锦州市中心医院
  • 苯丙酮尿症原因是什么

    专家回答:苯丙酮尿症属于一种遗传代谢病,那是因为患儿先天体内缺乏一种酶,导致氨基酸在婴儿体内代谢异常,这种疾病在遗传性的氨基酸代谢疾病中是非常常见的,属于一种常染色体隐性遗传,患儿主要的表现... 详细»

    杨小凡
    杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院
  • 苯丙酮尿症新生儿误差

    专家回答:是否是苯丙酮尿症?一方面要结合患者的具体症状,同时也要结合化验室的检查,结果主要是进行选苯丙氨酸的检查,看一下具体的数值是否有异常。这种结果也可能会存在着一定的误差,所以需要进一步... 详细»

    陈瑶
    陈瑶 副主任医师 山东省立医院
  • 苯丙酮尿症正常值多少

    专家回答:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中缺乏酶引起的。氨基酸不能转化为酪氨酸,导致大量的苯丙氨酸储存在体内并从尿液中排泄出来。这是一种遗传性疾病。正常苯丙氨酸... 详细»

    杨小凡
    杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院
  • 关于苯丙酮尿症可以治疗吗

    专家回答:确诊是苯丙酮尿症,主要采用低苯丙氨酸饮食,如果是婴幼儿,主要是采用低苯丙氨酸饮食。越早治疗效果越好,主要是避免神经系统的永久性损害。而且一定要检测苯丙氨酸的浓度,如果能维持到青春期... 详细»

    陈瑶
    陈瑶 副主任医师 山东省立医院
  • 关于苯丙酮尿症能治好吗

    专家回答:苯丙酮尿症是可以治疗的。如果孩子在出生后一个月内得到及时治疗以减少脑损伤,智力迟钝基本上可以避免。坚持正确治疗到10岁后停止,脑损伤可以治愈。因此,如果婴儿患有新生儿苯丙酮尿症,父... 详细»

    陈瑶
    陈瑶 副主任医师 山东省立医院
  • 苯丙酮尿症是如何遗传的

    专家回答:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起,它阻止苯丙氨酸转化为复合氨基酸,导致苯丙氨酸及其酮酸在体内积累,并从尿液中大量排泄。遗传方式为常染色体隐性遗... 详细»

    陈瑶
    陈瑶 副主任医师 山东省立医院
  • 苯丙酮尿症尿检可以吗

    专家回答:苯丙酮尿症尿检一般是可以的,必要时需要配合脑电图和脑磁共振成像检查诊断。 苯丙酮尿症一般是染色体异常的原因,还可能是近亲结婚引起的,会出现生长发育和精神发育迟缓,也可能会出现神经... 详细»

    张亚妹
    张亚妹 副主任医师 北京积水潭医院
  • 苯丙酮尿症怎么治理好?

    专家回答:小孩子患苯丙酮尿症不好治愈。因为苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因方面的一种疾病,目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。若发现孩子患有本病,应... 详细»

    郭红枝
    郭红枝 副主任医师 长治市妇幼保健院
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