甲基丙二酸尿症是最常见的遗传性有机酸代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。提高对甲基丙二酸尿症的认识...

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由体内缺乏酶系统功能所致，从而导致体内甲基丙二酸的积累。甲基丙二酸是一种由蛋氨酸和异亮氨酸代谢过程中产生的化合物，正常情况下会被酶系统...

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床上主要表现为血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统的症状。甲基丙二酸血症有多种生化缺陷，起病早，一般于新生儿或者是早婴儿...

甲基丙二酸血症属于是比较罕见的疾病，所以在临床上有可能出现误诊的情况。这种疾病属于常染色体隐性遗传病。临床主要表现为早期疾病严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸明显增多，常伴有...

戊二酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，它又称为多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷。如果第一个胎儿患有这种疾病，第二个胎儿有20%的机会。大多数患此病的胎儿没有明显的症状。由于蛛网膜腔空间增大...

苯丙酮尿症是一种非常罕见的遗传病，主要由遗传变异引起，多发生在近亲的后代中。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性氨基酸代谢疾病。食物中的苯丙氨酸转化在儿童体内不能转化为酪氨酸，从而导致苯丙...

二甲基硅油避孕套是一种常见的避孕工具，但是在使用过程中也存在一些潜在的危害，比如过敏、生殖道感染、影响性生活等。1.过敏：部分人对二甲基硅油过敏，使用后可能出现红肿、瘙痒等过敏症状...

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常的疾病，是因为苯丙氨酸代谢中酶的缺陷导致苯丙氨酸转化为络氨酸，从而使苯丙氨酸聚集在体内，病随尿液排出体外，大部分见于小孩，属于儿科，临床上常表现...

苯丙酮尿症是一种在代谢过程中由于缺少酶而导致的代谢异常的疾病。代谢过程中由于酶的参与，可以使苯丙酮氨酸转化为络氨酸，但是由于酶的缺少或是基因表达失常，从而会导致苯丙酮氨酸不能正常转...

苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出...

高草酸尿症是指患者尿液中含有高浓度草酸盐的一种慢性疾病，也是一种常染色体隐性遗传疾病，其主要是由于肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，导致草酸产生过多而引发的。高草酸尿症可以...

苯丙酮尿症通常有智力低下、行为和性格异常、汗液和尿液有鼠尿味等症状。1、智力低下：苯丙尿酮症是常染色体隐性遗传疾病，患儿常有智力发育落后表现，刚出生时正常，3-4个月时会逐渐出现易...

尿毒症实际上是指人体不能通过肾脏产生尿液，将体内代谢产生的废物和过多的水分排出体外，引起的毒害。现代医学认为尿毒症是肾功能丧失后，机体内部生化过程紊乱而产生的一系列复杂的综合征，而...

壬二酸是一种有机酸，具有多种生物活性和药理作用。近年来，随着对壬二酸研究的深入，其在皮肤科领域的应用越来越广泛。本文将从以下几个方面详细分析壬二酸的功效：1.抗炎作用：壬二酸可以抑...

壬二酸是白色至微黄色单斜棱晶、针状结晶体或粉末。壬二酸在市场上一般是做为治疗痤疮的药。临床主要适用于轻、中度炎性寻常痤疮的局部治疗。壬二酸俗名是杜鹃花酸，通常是用作增塑剂， 并用于...

尿酮体谷丙转氨酶异常通常是指尿中酮体和血清谷丙转氨酶水平高于正常范围。这种异常通常是由于某些特定的生理或病理情况导致的，可能会对身体健康产生负面影响。尿酮体谷丙转氨酶异常可能是由于...

二巯丁二酸常用的剂型是胶囊。该药物的禁忌包括：严重肝功能障碍和妊娠妇女禁用。1、严重肝功能障碍：肝脏在药物代谢中有一定的作用，能够将药物转化为更易排出的形式。如果有严重肝功能障碍的...

酮尿症是指苯丙酮尿症，是一种在临床上较为常见的氨基酸代谢性疾病，通常是因为患者体内存在酶缺陷；造成在苯丙氨酸代谢时无法转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸过量堆积，以及其酮酸蓄积无法代谢，只...

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病，是由儿童体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸而引起的一系列临床症状。主要表现为精神发育迟滞、神经系统损伤和异常行为，如兴奋、抑郁、多...

酮尿症是一种代谢性疾病，主要由于体内缺乏足够的胰岛素或无法利用胰岛素而导致血糖升高。当身体无法从食物中获得足够的能量时，它会开始分解脂肪以供能，这会导致血液中酮体的浓度升高1.尿液...