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苯丙酮尿症专家文章

苯丙酮酸尿症是什么病

苯丙酮尿症是一种在代谢过程中由于缺少酶而导致的代谢异常的疾病。代谢过程中由于酶的参与,可以使苯丙酮氨酸转化为络氨酸,但是由于酶的缺少或是基因表达失常,从而会导致苯丙酮氨酸不能正常转...

苯丙酮酸尿症的治疗方法

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常的疾病,是因为苯丙氨酸代谢中酶的缺陷导致苯丙氨酸转化为络氨酸,从而使苯丙氨酸聚集在体内,病随尿液排出体外,大部分见于小孩,属于儿科,临床上常表现...

苯丙酮尿的临床表现

pku儿童又叫做苯丙酮尿儿童,苯丙酮尿症也是常见的一种氨基酸代谢疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶出现缺陷,使得苯丙氨酸不能够转变成为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸和酮酸聚积,并会从...

高草酸尿症的症状

高草酸尿症是指患者尿液中含有高浓度草酸盐的一种慢性疾病,也是一种常染色体隐性遗传疾病,其主要是由于肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,导致草酸产生过多而引发的。高草酸尿症可以...

毒尿症是什么症状

尿毒症实际上是指人体不能通过肾脏产生尿液,将体内代谢产生的废物和过多的水分排出体外,引起的毒害。现代医学认为尿毒症是肾功能丧失后,机体内部生化过程紊乱而产生的一系列复杂的综合征,而...

酮尿症的症状是什么

酮尿症是指苯丙酮尿症,是一种在临床上较为常见的氨基酸代谢性疾病,通常是因为患者体内存在酶缺陷;造成在苯丙氨酸代谢时无法转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸过量堆积,以及其酮酸蓄积无法代谢,只...

丙苯酮尿症有哪些症状

苯丙酮尿症是一种非常罕见的遗传病,主要由遗传变异引起,多发生在近亲的后代中。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性氨基酸代谢疾病。食物中的苯丙氨酸转化在儿童体内不能转化为酪氨酸,从而导致苯丙...

戊二酸尿症的症状及治疗方法

戊二酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,它又称为多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷。如果第一个胎儿患有这种疾病,第二个胎儿有20%的机会。大多数患此病的胎儿没有明显的症状。由于蛛网膜腔空间增大...

甲基丙二酸尿症的症状和治疗方法

甲基丙二酸尿症是最常见的遗传性有机酸代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。提高对甲基丙二酸尿症的认识...

尿不尽症状

尿不尽主要发生在男性群体中,导致出现的原因和前列腺增生,前列腺炎以及膀胱炎等疾病有一定的关系。如果患者出现有这种临床情况,建议可以去做一个尿常规,前列腺液常规检查,前列腺残余尿彩超...

黄丙酮有什么作用

黄丙酮是一种口服合成孕激素类药物,适用于改善功能性闭经、功能性子宫出血、先兆性流产、痛经等疾病。主要还是针对女性妇科方面疾病,应用较为常见,对因孕激素降低而引起的一些临床症状,通过...

同型胱氨酸尿症

此型患儿在出生时正常,多于生后5~9个月起病。患儿发育延迟,身材矮小,直到1岁才能独立坐着,到2岁才能勉强走路,呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化,语言障碍。智力障碍的程度因人而异,...

丙酮酸激酶是什么

丙酮酸激酶也称为丙酮酸零转称酶和磷酸丙酮酸激酶,主要是糖酵解过程中的限速酶之一,临床上分为L型和M型两种同工酶,M型主要分布在骨骼肌、脑组织、心肌和肝脏等组织,L型主要分布在肝、肾...

丙酮酸钠的作用

丙酮酸钠的作用主要有抗氧化、抗炎、降血脂、稳定血糖、降低神经冲动等。1、抗氧化:丙酮酸钠是比较常见的丙酮酸盐,具有一定的抗氧化作用,可有效的清除活性氧,阻止氧自由基的氧化作用,从而...

尿不尽的症状

尿不尽是泌尿系统疾病的常见症状,主要是指患者在排尿之后,仍然有想要排尿的感觉,可能是由于尿潴留、膀胱尿量增加导致的症状。导致尿不尽的原因是很多的,各个年龄阶段的人,以及不同性别的人...

尿结石的症状

尿结石是泌尿系统各部位的结石病的一般术语,是泌尿系统的常见疾病。根据结石的位置,分为肾结石,输尿管结石,膀胱结石,尿道结石。尿结石的形成与环境,全身性疾病和泌尿系统疾病密切相关,而...

乳糜尿的症状

乳糜尿指的是乳糜液进入尿液,产生乳白色外观。如果含有更多的血液,则被称为乳糜尿。乳糜尿是由胸导管阻塞和局部淋巴管炎的损害引起的,导致淋巴动力学的改变,导致淋巴进入进入泌尿道和乳糜尿...

尿等待的症状

尿等待是当排尿时,尿液不能立即排出体外,患者必须站在那里等一会儿才排出一点,再等一会儿再排出一点,有时候困可能需要5分钟来排一次尿,而正常人或许在半分钟内就可以将尿液排干净。尿等待...

尿结晶的症状

尿结晶会表现出尿液比较浑浊,也可能会出现少许的疼痛现象。尿结晶是结石早期的体现,如果没有得到及时的控制,很容易引发结石产生。而且尿结石非常小,肉眼是看不到的。要做彩超或者CT的相关...

脓尿的症状

脓尿也就是患者的尿液里面有很多变性的白细胞,这主要是因为泌尿生殖系统疾病或者临近的器官发生了异常所导致的,应该根据病因,然后针对性的治疗。脓尿的症状有哪些?

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