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戊二酸尿症专家文章

戊二酸尿症的症状及治疗方法

戊二酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,它又称为多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷。如果第一个胎儿患有这种疾病,第二个胎儿有20%的机会。大多数患此病的胎儿没有明显的症状。由于蛛网膜腔空间增大...

甲基丙二酸尿症的症状和治疗方法

甲基丙二酸尿症是最常见的遗传性有机酸代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。提高对甲基丙二酸尿症的认识...

甲基丙二酸血症是什么

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,它是由于体内无法正常代谢甲基丙二酸(MMA)而导致的疾病,通常是由于酶缺陷或者辅因子的缺乏造成的。MMA主要存在于蛋白质的代谢过程中,当体...

什么是甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由体内缺乏酶系统功能所致,从而导致体内甲基丙二酸的积累。甲基丙二酸是一种由蛋氨酸和异亮氨酸代谢过程中产生的化合物,正常情况下会被酶系统...

甲基丙二酸血症严重吗

甲基丙二酸血症严重。甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素缺乏,导致体内甲基丙二酸代谢异常,大量蓄积而引起的一系列临床症状。甲基丙二酸血...

酮尿症的症状

酮尿症是由于身体无法有效利用葡萄糖作为能量来源,而开始分解脂肪产生酮体。酮体是一种酸性物质,如果在体内积聚过多,就会导致酮尿症。以下是酮尿症的一些常见症状:1.多尿:由于身体需要排...

甲基丙二酸血症临床表现

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床上主要表现为血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。甲基丙二酸血症有多种生化缺陷,起病早,一般于新生儿或者是早婴儿...

甲基丙二酸血症能活多大

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病,患者由于基因突变导致体内甲基丙二酸蓄积,从而引起一系列的临床症状。甲基丙二酸血症的预后因个体差异、病情严重程度、治疗情况等因素而异,因此无...

甲基丙二酸血症会死吗

甲基丙二酸血症有可能会致命。甲基丙二酸血症是一种罕见的代谢性疾病,由于体内缺乏一种可以分解特定氨基酸的酶而导致体内的甲基丙二酸积累过多。这种疾病一般在婴儿出生后不久就开始表现出来,...

甲基丙二酸血症有误诊吗

甲基丙二酸血症属于是比较罕见的疾病,所以在临床上有可能出现误诊的情况。这种疾病属于常染色体隐性遗传病。临床主要表现为早期疾病严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸明显增多,常伴有...

甲基丙二酸血症是绝症吗

甲基丙二酸血症并不是绝症。甲基丙二酸血症是一种罕见的代谢性疾病,是由于体内甲基丙二酸的代谢异常所致。甲基丙二酸是一种从食物中获取的化合物,正常情况下会通过身体的新陈代谢被分解和利用...

苯丙酮酸尿症的治疗方法

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常的疾病,是因为苯丙氨酸代谢中酶的缺陷导致苯丙氨酸转化为络氨酸,从而使苯丙氨酸聚集在体内,病随尿液排出体外,大部分见于小孩,属于儿科,临床上常表现...

苯丙酮酸尿症是什么病

苯丙酮尿症是一种在代谢过程中由于缺少酶而导致的代谢异常的疾病。代谢过程中由于酶的参与,可以使苯丙酮氨酸转化为络氨酸,但是由于酶的缺少或是基因表达失常,从而会导致苯丙酮氨酸不能正常转...

壬二酸功效

壬二酸是一种有机酸,具有多种生物活性和药理作用。近年来,随着对壬二酸研究的深入,其在皮肤科领域的应用越来越广泛。本文将从以下几个方面详细分析壬二酸的功效:1.抗炎作用:壬二酸可以抑...

壬二酸功效

壬二酸是白色至微黄色单斜棱晶、针状结晶体或粉末。壬二酸在市场上一般是做为治疗痤疮的药。临床主要适用于轻、中度炎性寻常痤疮的局部治疗。壬二酸俗名是杜鹃花酸,通常是用作增塑剂, 并用于...

戊型肝炎有什么症状

戊型肝炎是一种急性传染病,一般是由水源的粪便污染引起的,部分患者也会由不洁饮食所引起,其次,潜伏感染者更常见,感染人群主要发生在成人,平时要注意做好环境卫生和个人卫生,加强粪便,水...

苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症通常有智力低下、行为和性格异常、汗液和尿液有鼠尿味等症状。1、智力低下:苯丙尿酮症是常染色体隐性遗传疾病,患儿常有智力发育落后表现,刚出生时正常,3-4个月时会逐渐出现易...

二巯丁二酸的禁忌

二巯丁二酸常用的剂型是胶囊。该药物的禁忌包括:严重肝功能障碍和妊娠妇女禁用。1、严重肝功能障碍:肝脏在药物代谢中有一定的作用,能够将药物转化为更易排出的形式。如果有严重肝功能障碍的...

苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢疾病,主要是由于酪氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的代谢障碍导致体内苯丙酮含量增高所引起的。这种疾病一般在婴儿出生后就会开始出现症状,因此也被称为新生儿苯丙酮尿...

高草酸尿症的症状

高草酸尿症是指患者尿液中含有高浓度草酸盐的一种慢性疾病,也是一种常染色体隐性遗传疾病,其主要是由于肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,导致草酸产生过多而引发的。高草酸尿症可以...

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