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苯丙酮尿症正常值多少
专家回答：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中缺乏酶引起的。氨基酸不能转化为酪氨酸，导致大量的苯丙氨酸储存在体内并从尿液中排泄出来。这是一种遗传性疾病。正常苯丙氨酸... 详细»
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关于苯丙酮尿症可以治疗吗
专家回答：确诊是苯丙酮尿症，主要采用低苯丙氨酸饮食，如果是婴幼儿，主要是采用低苯丙氨酸饮食。越早治疗效果越好，主要是避免神经系统的永久性损害。而且一定要检测苯丙氨酸的浓度，如果能维持到青春期... 详细»
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关于苯丙酮尿症能治好吗
专家回答：苯丙酮尿症是可以治疗的。如果孩子在出生后一个月内得到及时治疗以减少脑损伤，智力迟钝基本上可以避免。坚持正确治疗到10岁后停止，脑损伤可以治愈。因此，如果婴儿患有新生儿苯丙酮尿症，父... 详细»
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苯丙酮尿症是如何遗传的
专家回答：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，它阻止苯丙氨酸转化为复合氨基酸，导致苯丙氨酸及其酮酸在体内积累，并从尿液中大量排泄。遗传方式为常染色体隐性遗... 详细»
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苯丙酮尿症尿检可以吗
专家回答：苯丙酮尿症尿检一般是可以的，必要时需要配合脑电图和脑磁共振成像检查诊断。 苯丙酮尿症一般是染色体异常的原因，还可能是近亲结婚引起的，会出现生长发育和精神发育迟缓，也可能会出现神经... 详细»
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苯丙酮尿症怎么治理好？
专家回答：小孩子患苯丙酮尿症不好治愈。因为苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因方面的一种疾病，目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。若发现孩子患有本病，应... 详细»
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疑似苯丙酮尿症该怎么处理？
专家回答：根据你的描述，怀疑孩子患了疑似苯丙酮尿症。建议可以带孩子到医院进行检查，确认病情后，根据病情进行治疗。疑似苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。平时多注意饮食习惯和卫生，吃一些新鲜的蔬菜和水... 详细»
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- 潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院
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苯丙酮尿症能彻底治疗好吗？
专家回答：我看了你描述的情况，这个苯丙酮尿症是治疗不痊愈的，这种疾病就是一种先天性的代谢性的疾病，在苯丙氨酸代谢的途径中有一种酶缺乏，是这个苯丙氨酸在机体内大量的增多，并且从尿中大量排出，主... 详细»
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- 谢红霞 主任医师 大同煤矿集团有限责任公司总医院
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小儿苯丙酮尿症是什么病
专家回答：你好，小儿苯丙酮尿症是属于遗传代谢类疾病，是常染色体隐性遗传，主要与苯丙氨酸代谢障碍有关，患儿主要表现为智力低下，生长发育迟缓，精神症状明显，汗液或者尿液中有明显霉臭味，通过抽血，... 详细»
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苯丙酮尿症新生儿皮肤
专家回答：小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中由于酶缺陷所导致的一种比较常见的染色体隐性遗传性疾病。建议你自己不要根据一些症状，就盲目的下段还是要到正规的医院去接受一些相关的检查之后，明确... 详细»
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