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苯丙酮尿症尿检正常怎么回事
专家回答：苯丙酮尿症尿检正常是由于尿液中出现了变化的现象，通过尿检是无法很好的判断的。 患有苯丙酮尿症通常情况下会出现生长发育迟缓以及脑萎缩的现象，同时还会出现皮肤干燥以及尿液有鼠臭味，可... 详细»
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苯丙酮尿症尿检没通过怎么办
专家回答：苯丙酮尿症尿检没通过可以遵医嘱使用沙丙蝶呤的药物进行治疗，能够有效的控制病情，以免引发严重的并发症。 在日常生活中，需要改变不正确的饮食习惯，避免吃富含苯丙氨酸的食物，比如肥肉等... 详细»
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苯丙酮尿症最明显的特征是什么
专家回答：苯丙酮尿症最明显的特征是发育迟缓，智力低下惊厥小脑畸形，有多动症和兴奋异常行为，给孩子的神经系统带来很大的损害。 家长要及时带患儿进行治疗，幼儿患病初期可能正常，如果不及时治疗早... 详细»
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新生儿苯丙酮尿症怎么治？
专家回答：新生儿如果有苯丙酮尿症，需要及时到医院检查以得到治疗。目前，新生儿高苯丙氨酸血症可分为两类，一类是苯丙氨酸羟化酶缺乏，另一类是苯丙氨酸羟化酶辅酶缺乏，即四氢生物蝶呤的缺乏症。如果新... 详细»
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苯丙酮尿症筛查的方法有哪些
专家回答：苯丙酮尿症筛查的方法主要有：基因检测、尿蝶呤图谱分析、核磁共振检查、尿苯丙氨酸试验等。 通过上述几种检查方式，就可以很好的判断患者是否存在苯丙酮尿症。出现了该疾病后可能会伴随着皮... 详细»
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苯丙酮尿症患儿平时要注意些什么？
专家回答：关键是越早发现越早治疗效果越好，可以避免宝宝神经系统的永久性损害。一般大多数都有。遗传家族史或者是近亲结婚，主要是尽早使用低苯丙氨酸奶粉。喂养到四到六个月左右低苯丙氨酸饮食，老选用... 详细»
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宝宝得了苯丙酮尿症该怎么办
专家回答：宝宝得了苯丙酮尿症可以用药物进行治疗，如果发生抽搐，一般用苯巴比妥就能够缓解症状。为了能够减轻病情，还需要服用沙丙蝶呤，而且要调整饮食，不能吃含有苯丙氨酸的奶粉，容易导致病情加重。... 详细»
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苯丙酮尿症的高发人群有哪些
专家回答：苯丙酮尿症的高发人群有近亲结婚、遗传因素等，具体的人群建议去医院咨询医生。 患者出现这种症状通常表现为发育迟缓、智力低下、小脑畸形、癫痫、肌张力异常、皮肤干燥等症状，建议最好去医... 详细»
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唐氏综和症与苯丙酮尿症有关吗
专家回答：二者没有关联，是两种不同种类的疾病。出现唐氏综合征主要原因是人体的二十一号染色体出现异常，没有办法治愈，会导致出现生长智力发育迟缓、面部特殊有畸形。苯丙酮尿症一般是父母基因的隐性遗... 详细»
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- 张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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唐氏综和症与苯丙酮尿症有关吗？
专家回答：这两者是没有关系的。唐氏综合征，又叫21~三体综合征，是遗传染色体疾病，主要表现为智能发育落后，特殊的面容和生长发育迟缓，并伴有多种畸形。目前没有有效的治疗方法，主要是采取综合治疗... 详细»
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