疾病解析
- 什么是异染性脑白质营养不良?
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异染性脑白质营养不良是一种比较少见的常染色体隐性遗传病,是一种严重的神经退化性代谢病,又称为异染性白质脑病。该病的病因尚不明确,可能与遗传、生活习惯等因素有关。本病临床表现无特异,发病率低,可按发病年龄分为晚婴型、青少年型、成人型三种类型,每一类型的临床症状有所差别。
- 异染性脑白质营养不良的病因 «查看更多
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异染性脑白质营养不良是由于22号染色体上编码溶酶体芳基硫酸酯酶A的基因发生突变,进而引起中枢神经系统脱髓鞘导致的。此病患者基因突变的种类较多,主要分为患者无法生成具有活力的芳基硫酸酯酶A的Ⅰ型突变,或...
- 异染性脑白质营养不良的症状 «查看更多
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异染性脑白质营养不良的临床表现根据其疾病的不同分型具有不同的特点。根据不同神经系统,如智能、视力、听力、运动、共济、肌张力等方面受到不同程度的损伤后可表现出不同的症状。典型症状1、晚婴型(1)早期出现...
- 异染性脑白质营养不良的治疗 «查看更多
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治疗原则患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植,以延缓或终止病情发展,基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染患者骨髓,但上述疗法尚处于探索阶段。目前本病尚无明确的有效疗法,患者的治疗仍以支持...