异染性脑白质营养不良

治疗原则

患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展，基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染患者骨髓，但上述疗法尚处于探索阶段。目前本病尚无明确的有效疗法，患者的治疗仍以支持和对症治疗为主，尚无满意治疗方法。

对症治疗

1、继发感染的患者可予以抗感染治疗。

2、伴有癫痫发作的患者可服用抗癫痫药物予以对症治疗。

一般治疗

1、酶代替治疗

目前现已证明通过注射等手段补充的芳基硫酸酯酶A不能通过血脑屏障，使用酶降解抑制剂作为酶替代治疗辅助治疗也未见明显效果。

2、骨髓移植

骨髓移植（BMT）可纠正异染性脑白质营养不良患者的代谢异常，适用于晚婴型中未出现神经系统症状的患者或青少年型的早期患者。

3、基因治疗

异染性脑白质营养不良为单基因遗传病，基因治疗可以从根本上治疗本病，但目前相关治疗手段仍然处于探索阶段。

手术治疗

患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展。近年来，有国内学者报道通过造血干细胞移植等手段，改善症状、控制疾病进展。患者首先服用白消安、苯妥英钠等药物进行清髓治疗，同时严格防治感染，再由供者处采集骨髓及外周血干细胞后立即输注，配合免疫抑制剂治疗。