治疗原则
目前,先天性输精管缺如本身还无法治疗。但随着辅助生殖技术(ART)的发展,患者的生育已成为可能。单侧输精管缺如不影响正常生育,不需治疗。双侧输精管缺如可行睾丸或附睾穿刺,抽出精子通过单精子胞浆内注射技术(ICSI)生育下一代。因为囊状纤维化是常染色体隐性遗传病,为避免使用ICSI技术生育的后代患病,在做ICSI前,夫妇双方应做相应的基因突变检查。
手术治疗
尚无特殊的手术治疗。
其他治疗
先天性双侧输精管缺如无法治愈,因为输精管无法恢复。目前的治疗措施旨在解决不育症和治疗潜在的囊性纤维化问题。目前对于该病主要是通过辅助生殖技术来孕育后代。
1、针对不育症,可以通过穿刺或显微外科技术取出附睾或睾丸中的精子,通过ICSI技术生育后代。
2、但是一般认为双侧输精管缺如是一种常染色体隐形的遗传病,当男性患者的配偶也携带有CFTR的突变时,其生出的后代就有再患CBAVD的风险或患囊性纤维化(CF)的风险。
3、当双侧输精管缺如的患者有生育要求时,建议也对其配偶进行CFTR基因的筛查,如果女方是CFTR突变的携带者,其孩子患病的概率约50%。如果女方不是CFTR突变的携带者,进行ICSI助孕即可,但后代为携带者。