假性甲状旁腺功能减退症

医生可根据患者具有典型的低钙血症、高磷血症表现，结合患者的家族史，实验室检查等方式确诊，同时与特发性甲状旁腺功能减退症加以鉴别。

诊断依据

1、家族史

患者的家族中有存在本病的患者。

2、症状

患者可见手足抽溺、癫痫样发作，常伴随先天发育畸形如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖、皮下钙化、智力发育迟缓，还可出现幻觉、定向失常、记忆减退、嗅觉味觉不良等表现。

3、体征

面神经叩击试验、束臂加压试验阳性。

4、实验室检查

血清钙下降，血磷升高，血清碱性磷酸酶常正常或稍低，血清甲状旁腺素（PTH）水平可增高，尿钙、尿磷排出量减少，静脉滴注甲状旁腺素后尿cAMP排量下降或正常。

5、其他检查

可通过X线检查确定组织钙化；通过基因检测确定是否发生Gsα基因突变。

鉴别诊断

特发性甲状旁腺功能减退症：本病与特发性甲状旁腺功能减退症均可表现为手足抽溺、抽搐等低钙血症表现，但本病可出现血清甲状旁腺素（PTH）水平可增高，静脉滴注甲状旁腺素后尿cAMP排量下降或正常，可以此鉴别。

1、Ⅰ型

（1）Ⅰa型：患者表现出Albright遗传性骨营养不良（AHO）的表现，如身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖及皮下钙化、智力发育迟缓等，血细胞、淋巴细胞、成纤维细胞检查发现Gsα亚基数减少。

（2）Ⅰb型：患者不表现出Albright遗传性骨营养不良（AHO）的表现，体外检查发现Gsα亚基活性正常。

（3）Ⅰc型：患者表现出Albright遗传性骨营养不良（AHO）的表现，体外检查发现Gsα亚基活性正常。

2、Ⅱ型

患者存在低钙血症、高磷血症，尿cAMP水平正常，但尿磷对甲状旁腺素反应受损，无