假性甲状旁腺功能减退症

本病症状表现类似于甲状旁腺功能减退症，其严重程度取决于血钙降低的程度、速度和持续时间。可出现手足抽溺、癫痫样发作，典型病人常常有先天性发育畸形，低血钙还可引起白内障等外胚层组织营养变性表现。患者还会出现精神异常，并发甲状腺功能减退及肾上腺功能减退、尿崩症、糖尿病、性腺发育不良等。

典型症状

本病的症状取决于血钙降低的程度、速度和持续时间。

1、手足抽溺

由于血钙降低，患者可出现指端或口周麻木和刺痛，手足与面部肌肉痉挛，严重时出现手足抽搦。典型表现为双侧拇指强烈内收，掌指关节屈曲，指骨间关节伸展，腕、肘关节屈曲，有时双足也呈强直性伸展，发作时有疼痛。

2、癫痫样发作

患者在严重的低钙血症或血钙下降时，会出现惊厥或癫痫样抽搐，可伴有喉痉挛和喘鸣，常因感染、过劳、情绪等因素诱发。

3、先天性发育畸形

典型病人常常有先天性发育畸形，包括身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖、皮下钙化、智力发育迟缓等。

4、外胚层组织营养变性

低血钙可发生白内障，影响视力；还可见牙齿发育障碍，牙齿钙化不全，齿釉质发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等病变。长期微血管供血不足，还可见皮肤粗糙，色素沉着、毛发脱落、指甲脆软甚而脱落。

5、精神症状

患者在癫痫样发作时常伴幻觉、定向失常、记忆减退等症状，还可见基底核钙化、嗅觉味觉不良等表现。

并发症

由于低血钙和高血磷，患者还可并发甲状腺功能减退及肾上腺功能减退、尿崩症、糖尿病、性腺发育不良等。