- 什么是黏多糖I(H/S)型？
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黏多糖I(H/S)型又称Hurler-Scheie综合征，该病具有遗传性，并且是常染色体隐性遗传。其主要临床表现有口唇发紫、智力发育逐渐迟缓、记忆力下降、反应迟钝、表达不清楚、健忘、神情淡漠、烦躁不安、睡眠质量下降等症状。其诊断可以依据临床表现结合x线检查以及实验室检查来进一步确诊。
粘多糖贮积症寿命粘多糖贮积症，是由于人体细胞的溶酶体，它作为内降解粘多糖的水解酶发生突变，导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。大多数属于一种常染色体隐性遗传性疾病，分许多型。一般表现为粗糙面容，角膜浑浊，关节僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后等。这种疾病寿命不是很长，一般也就10余年，如果家属看护好最多能达到20年左右。
观看语音这种属于一种遗传性疾病，孩子在小时候容易出生后容易有这种疾病，这种疾病孩子会出现周身浮肿以及代谢出现异常，建议有这种疾病家族史的妈妈，怀孕时应该做基因检测，另外养成好的生活习惯，平时生活要规律，保证充足的睡眠饮食以清淡易消化为主，定期复查血糖变化。
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