醛固酮缺乏症

通过病史、典型症状，并结合体格检查、实验室检查、影像学检查等相关检查结果，一般可以对醛固酮缺乏症做出明确的诊断，并且根据患者的肾素水平还可以进一步了解患者的疾病类型。不过医生在诊断醛固酮缺乏症时，常需要排除其他能引起高钾血症的疾病。

诊断依据

1、血钾升高超过5.5mmol/L。

2、高氯性代谢性酸中毒。

3、血钠降低或正常低限。

4、血、尿醛固酮水平降低（假性醛固酮缺乏症除外）。

5、继发性醛固酮缺乏症者肾素水平降低，原发性醛固酮缺乏症的肾素水平升高。

鉴别诊断

1、需要与其他能引起高钾血症的疾病鉴别

临床上引起高血钾的疾病很多，如急、慢性肾功能衰竭、血小板增多症、白细胞增多症以及医源性高钾血症、糖尿病等。本症与这些疾病最明显的区别就在于血浆肾素及血、尿醛固酮水平低下(假性醛固酮缺乏症除外)。

2、继发性醛固酮缺乏症和原发性醛固酮缺乏症的鉴别

肾素水平是区分继发性醛固酮缺乏症和原发性醛固酮缺乏症的关键；选择性继发性醛固酮缺乏症的诊断除了要有醛固酮减少的表现以外，还必须证明肾上腺分泌的其他类固醇激素的基础分泌和ACTH兴奋试验都在正常的水平。

3、假性醛固酮缺乏症和其他类型的醛固酮缺乏症的鉴别

假性醛固酮缺乏症和其他类型的醛固酮缺乏症症状相似，故易引起误诊。24h尿醛固酮浓度升高是与其他类型醛固酮缺乏症区别的关键，同时应用盐皮质激素替代治疗无效也可以作为鉴别的要点。

根据病因和发病机制不同，可将醛固酮缺乏症分为4类。

1、先天性原发性醛固酮缺乏症

与遗传有关，是由于有关酶缺陷导致醛固酮合成障碍。胆固醇碳链酶缺乏使胆固醇转变为△5孕烯醇酮发生障碍，故不能生成任何一种类固醇激素。

2、获得性原发性醛固酮缺乏症

病灶在肾上腺，肾上腺皮质功能减退，故多数病人可合并有糖皮质激素的缺乏。

3、获得性继发性醛固酮缺乏症

是最常见的类型，主要病因为各种肾脏疾病或其他疾病引起的肾损伤。醛固酮缺乏继发于肾素水平降低是此型的病理生理特征，故称为低肾素性低醛固酮血症。

4、假性醛固酮缺乏症