- 什么是粘多糖代谢障碍？
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粘多糖代谢障碍是指由于先天性缺陷引起的蛋白聚糖降解酶缺少或活性降低，继而导致体内蛋白聚糖降解代谢过程障碍性疾病。粘多糖正常代谢过程中由蛋白聚糖降解酶参与，细胞溶酶体酸性水解酶缺少或活性降低时，导致粘多糖分解过程受阻，沉积在全身各组织器官，主要累及骨骼、肾脏、脑组织、肝、脾等部位。患者主要表现为不同程度的智力低下、骨骼畸形等症状。
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南方医科大学南方医院 内分泌科
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