- 什么是先天性肾上腺皮质增生症？
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先天性肾上腺皮质增生症是临床上一种比较常见的常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于在皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺陷所引起的，主要发生于儿童。患者的主要临床表现就是恶心呕吐、嗜睡、闭经以及男性化，还容易并发酸中毒和循环衰竭，当病情严重时还容易导致患者发育异常，在婴儿时期引起死亡。
- 先天性肾上腺皮质增生症的病因 «查看更多
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本病由于肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷所致。先天性基因突变和遗传是本病的主要病因。基本病因1、先天性基因突变可导致体内某些肾上腺皮质激素合成酶发生缺陷，使相关激素合成不足，而下丘脑和垂体作为人体内分泌的...
- 先天性肾上腺皮质增生症的症状 «查看更多
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根据肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷的类型，可分为21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）、3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症、17α-羟化酶/17，20-裂解酶...
- 先天性肾上腺皮质增生症的治疗 «查看更多
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治疗原则对于肾上腺皮质分泌不足进行替代治疗；抑制垂体分泌过多的ACTH，减少皮质激素的前体类固醇异常增加和减少肾上腺皮质雄激素的过度产生，使男性化症状不再进展；抑制垂体对黑色素细胞过度分泌的促进作用，...
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上海交通大学医学院附属第九人民医院 整复外科
擅长： 1.外生殖器整形与再造（如阴道再造、阴茎再造、变性术...
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复旦大学附属儿科医院 内分泌遗传代谢科
擅长： 从事儿科内分泌专业20余年。擅长矮小症、肥胖症、甲状...
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广东省妇幼保健院 小儿遗传代谢疾病诊疗中心
擅长： 从事新生儿遗传代谢病筛查、串联质谱筛查、临床诊治和筛...
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上海交通大学医学院附属瑞金医院 门诊儿内
擅长： 儿童矮小症、性早熟、性发育延迟、两性畸形、先天性肾上...
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中山大学孙逸仙纪念医院 内分泌内科
擅长： 主诊内分泌内科疾病导致的身材矮小，第二性征发育不良（...
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湖南中医药大学第一附属医院 内分泌内科
擅长： 擅长治疗糖尿病、肥胖、血脂异常、骨质疏松、痛风等非传...
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17羟孕酮一般用来诊断婴儿是否患有先天性的肾上皮质增生症。 17羟孕酮属于一种C-21内源性孕激素，女性17羟孕酮的正常范围为0.09-4.0ng/ml，男性为0.7-... 详细»
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男婴存在先天性肾上腺皮质增生症，主要是因为身体中缺乏一种特定的酶，而此种酶能够促进类固醇激素的生成。主要是氢化酶的缺陷，缺陷的氢化酶... 详细»
- 先天性肾上腺皮质增生症的症状
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专家回答：
先天性肾上腺增生的形成主要是由于肾上腺皮质激素合成过程中必需酶的缺乏，导致皮质激素合成异常。因此，皮质激素应该在婴儿出生时测量。如果不及时测量，严重的疾病将导致心脏和肾脏... 详细»
- 先天性肾上腺皮质增生症是什么
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先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性综合征，一般是因为肾上腺糖皮质激素合成障碍导致。由于皮质醇的负反馈作用减弱，导致类固醇激素合成受累，因此出现肾上腺盐皮质激素以及雄激素合... 详细»
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