先天性肾上腺皮质增生症

根据患者病史、临床表现及相关实验室检查，可作出诊断。

诊断依据

1、21-羟化酶缺乏症（21-OHD）

本病诊断主要依据临床表现、生化改变和基因突变检测。尤应注意症状轻微的非经典型者，细致体检发现轻微症状，并对疑诊者依靠实验室检查确诊。ACTH兴奋试验可助诊断，方法：静脉给予人工合成的ACTH，剂量为新生儿100μg，2岁以下为150μg，2岁～成人为250μg；给药前、后60分钟分别测血浆17-羟孕酮和皮质醇。若ACTH兴奋后血浆皮质醇显著下降而17-羟孕酮显著增高，则诊断可确定。然非典型患者，血浆皮质醇和17-羟孕酮基础值可正常或轻度升高，兴奋后皮质醇无反应或仅轻度增高而17-羟孕酮可显著增高。基因诊断是本病及基因携带者诊断的金标准，因此应对家系成员或疑似病例进行基因突变检测，以便作出基因诊断。

2、11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）

如临床同时出现男性化和高血压就应疑及本病，经典型病例如实验室检查发现尿DOC、17-KS增高，若给予糖皮质激素治疗后血压下降而尿中DOC和17-KS也同时下降则诊断即可确立，但在非经典型者，临床无明显高血压和男性化表现者，诊断较为困难，应进行ACTH兴奋试验和基因突变检测才能确诊。

3、3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症

经典型有特征性的高血压、失盐和男性化表现，及血尿生化的特征性改变，诊断较易。而非经典型的临床表现轻微，则需实验室有关检查，基础和ACTH兴奋下17α-羟孕烯醇酮/17α-OHP比值升高是重要的诊断依据。若需排除肾上腺或卵巢分泌类固醇的肿瘤，则行地塞米松抑制试验和炔诺酮试验，本病可被抑制而肾上腺或卵巢分泌性肿瘤均不受抑制，应进一步CT或MRI明确诊断。

4、17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺陷症

若临床发现男性假两性畸形或女性第二性征不发育，原发性闭经同时伴低血钾，代谢性碱中毒和低肾素性高血压，则应疑及本病。若血、尿中的激素水平发生上述改变，诊断即可确立，若表型和生化改变不典型，则应进行ACTH或hCG兴奋试验以明确诊断。

鉴别诊断

1、21-羟化酶缺乏症与11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）鉴别

11β-羟化酶缺乏是CAH第二位常见的类型，当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇（S）不能转变为皮质醇（F），脱氧皮质酮（DOC）不能转变为皮质酮（S），最终不能合成Aldo，致使血DOC及S浓度增高，DOC也是较强的潴钠激素，可引起高血钠，低血钾，高血压，碱中毒，通过反馈作用，肾素-血管紧张素受抑制，使Aldo合成减少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻，可出现肾上腺皮质功能减低症状，ACTH水平增加，雄激素即DHEA、△4-A、睾酮、尿17-KS水平增高，出现类似21-OHD的高雄激素症状和特征。

2、失盐型21-OHD与慢性肾上腺皮质功能不全（Addison病）鉴别

Addison病有失盐、皮质醇减低、性激素降低，无男性化症状，且17-OHP正常。

3、单纯男性化型CAH与下列疾病鉴别

（1）男性者应与真性性早熟鉴别：外生殖器形态类似，但后者睾丸和阴茎同时增大，接近青春发育，17-KS及睾酮达青春期水平，但17-OHP正常，FSH，LH增高。

（2）女性该型CAH需与真两性畸形鉴别：虽外生殖器均可男性化，但后者血17-KS与睾酮等雄激素水平可正常。

（3）肾上腺雄性化肿瘤：出生后雄性化症状逐渐发展，血雄激素水平可增高，17-OHP正常，B超或CT可发现一侧肾上腺肿块。

4、女性非典型21-OHD与多囊性卵巢综合征鉴别

后者多发生于生育年龄妇女，具有高雄激素症状和体征，且有胰岛素抵抗现象；B超显示有多个卵巢囊肿。