基底细胞痣综合征

根据患者的家族史，以及多发性皮损、颌骨囊肿，以及肋骨、脊柱与头颅骨的畸形等特征性表现，再结合各项检查结果，医生通常会考虑本病。诊断过程中，本病还需与恶性黑色素瘤、鳞状细胞癌、脂溢性角化病相鉴别。

诊断依据

符合2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征，即可确诊NBCCS。

1、主要特征

（1）＞2个基底细胞癌（BCC）或1个BCC发生且小于30岁，或＞10个基底细胞痣；

（2）任何牙源性角化囊肿（组织病理证实）或多发性骨囊肿；

（3）≥3个掌跖部点状凹坑；

（4）有异位钙化灶，层状或＜20岁但大脑镰钙化；

（5）有明确NBCCS家族史。

2、次要特征

（1）先天性骨骼异常：骨轮廓异常、分叉肋和颅骨畸形；

（2）枕额周长（头围）增大≥97%，并伴有额部隆起；

（3）先天性畸形，如唇裂或腭裂，多指（趾）畸形；

（4）心脏或卵巢纤维瘤；

（5）髓母细胞瘤；

（6）肠系膜囊肿。

鉴别诊断

1、恶性黑色素瘤

常见于皮肤及黏膜，主要由黑色素细胞导致的恶性程度较高的肿瘤，预后较差。病理主要以异形性的上皮样和梭形细胞为主，呈浸润生长，多数可见核分裂现象。

2、鳞状细胞癌

好发于老年人，是较常见的恶性皮肤肿瘤，肿瘤表面呈结节状、疣状或乳头瘤状，后期病变增大，边缘高起呈菜花状，中央易溃疡。

3、脂溢性角化病

为一种好发于头面部、背部及手背等部位的皮肤良性肿瘤，皮损可呈斑疹或疣状等。

通过组织病理学特征，皮肤病损可与本病相鉴别。