基底细胞痣综合征

本病可累及多个器官，临床表现多样。其主要表现为皮肤损害、骨骼异常，还可能存在眼畸形、唇腭裂等先天畸形，以及子宫纤维瘤等其他系统或器官的损害。此外，部分患者的基底细胞癌还可能扩展到脑部，出现转移。

典型症状

1、皮肤损害

（1）基底细胞癌：可累及身体的任何部位，但明显倾向于面部中央，尤其是在眼睑、眶周、鼻、上唇及颊部。各型损害均可出现，包括结节、色素、硬斑病样或溃疡型。在儿童可为色素性丘疹，类似皮赘。常为多发性损害，皮损为数众多。

（2）手及足的凹坑：手和足的一种异常的凹坑出现于掌跖，是本病的一种鉴别性特征。凹坑通常在11~20岁时变的明显。

2、骨骼异常

（1）颌骨囊肿：下颌受累较常见。患者可有颌骨疼痛和触痛、发热、闭口困难、颌部肿胀。囊肿为单房或多房性，可具有角化的衬里，有些为成釉细胞瘤。可出现于任何年龄，但10岁以内尤为多见。

（2）其他骨骼损害：患者可存在先天性多发性骨损害，如脊柱裂、脊柱畸形、脊柱侧凸、脊柱后凹、第4掌骨和跖骨变短等。

3、其他

部分患者因颅脑异常，可出现各种各样的精神问题。此外，患者还可能存在眼畸形、唇腭裂等先天畸形，或肠系膜、卵巢和乳房囊肿，或子宫纤维瘤、脂肪瘤、上皮囊肿、粟丘疹和肾结石等。

并发症

部分患者的基底细胞癌还可能扩展到脑部，出现转移。