着色性干皮病

诊断

医生会询问一些患者的基本情况，如家族遗传史、父母是否为近亲结婚、既往病史、外伤史等。再结合临床症状及体征，并参考一系列检查结果如角质细胞检查、DNA修复功能检查、基因检测、CT检查、MRI检查等，即可明确诊断。还会注意与雀斑、皮疹、Rothmund-Thomson综合征、肢端早老症等疾病进行鉴别。

鉴别诊断

1、雀斑和皮疹

冬季减轻，夏季加重，多于5岁后发病，随年龄增大而增多。无毛细血管扩张、萎缩及角化性损伤。

2、Rothmund-Thomson综合征

为常染色体隐性遗传，生后1年内发病，在面部、耳郭、手、足、臀部等部位出现棕红色色素沉着或色素减退。皮肤萎缩，并有萎缩性毛细血管扩张，以曝光部位为主。3~6岁发生白内障，多为双侧性。

3、肢端早老症

新生儿期发病，为真皮和皮下组织发育缺陷，故皮肤菲薄、干燥呈半透明，皮下结构的轮廓清晰可见。病变在手背、足背最明显，萎缩可局限于四肢，对光线不敏感。