着色性干皮病

着色性干皮病患者具有显著的光敏性，多表现出轻微日光照射后晒伤，伴有雀斑、红斑、结痂性瘢痕。部分患者有眼睑外翻和下眼睑挛缩，由于常在幼年发病，还会导致患者生长发育迟缓，多数在发病几年后出现恶性肿瘤。

典型症状

1、皮肤黏膜损害

患者暴露在外的部位（如面部、小腿等处）常常出现雀斑、红斑和皮肤发干、发红等症状。随着病情进一步发展，红斑可逐渐变成大小不等的深色色斑，一般呈现灰色或者灰褐色。有时候患者的暴露处也会出现结痂性瘢痕，这种瘢痕可以自动消退或者往更恶化的方向发展。

2、发育迟缓

患者因常在幼年发病，会导致自身生长发育迟缓、身材较为矮小。大多数患者会出现智力迟钝、意识障碍等问题。

3、眼睛损害

约80%的着色性干皮病患者有眼损害，多为眼睑外翻和下眼睑挛缩，以及睑缘炎、角膜炎、睑球结膜粘连和溃疡。其他如结合膜色素斑、血管翼状胬肉、角膜混浊和上皮瘤等也较常见。

4、肿瘤

绝大多数患者在患病几年后出现恶性肿瘤，可导致死亡。

并发症

1、神经系统异常

20%~30%的着色性干皮病患者可出现神经系统异常，可能是由于神经细胞DNA修复缺陷导致神经元死亡所致，表现为进行性的智力障碍。

2、恶性肿瘤

20岁以下着色性干皮病患者发生基底细胞癌、鳞癌，以及黑色素瘤的风险较正常人高1000倍。发生非黑素瘤肿瘤的平均年龄为8岁，肿瘤常为多发。

3、色素性干皮病-白痴综合征

患者表现为着色性干皮病伴小头、语言障碍、智力低下、侏儒症及生殖腺发育迟缓等，部分患者可有牙齿缺损。