先天性厚甲症

诊断

医生会询问一些患者的基本情况如家族疾病史、父母是否为近亲结婚等，再结合其临床症状及体征，并参考一系列检查结果如血常规检查、血生化检测、甲板真菌镜检查、尿常规、DNA基因序列测定、皮肤病理组织学检查等，即可明确诊断。还会注意与灰指甲进行鉴别。

鉴别诊断

灰指甲，又称甲真菌病，指皮肤癣菌侵犯甲板或甲下所引起的一种临床比较常见的皮肤病。病程持续时间较长，严重者久治不愈，具有传染性。临床表现为病甲浑浊、增厚、表面凹凸不平、变脆易碎等。治疗采用口服、外用药物或手术拔甲。通过医生视诊以及甲板真菌检查可与先天性厚甲症进行鉴别。

根据临床类型不同可分为：

1、Ⅰ型

基本的临床表现为厚甲、掌跖角化、毛囊角化和口腔黏膜白斑，基本无其他的伴发症状。

2、Ⅱ型

厚甲、掌跖角化、毛囊角化和口腔黏膜白斑，并有掌跖大疱、多汗、胎生齿或新生儿齿、多发性脂囊瘤。

3、Ⅲ型

有Ⅰ型、Ⅱ型的临床表现，并有口角干燥、角膜角化不良、白内障。

4、Ⅳ型

有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型的临床表现，并有喉部损害、声音嘶哑、精神发育不良、毛发异常、脱发等。