肢端肥大症

典型症状

1、特征性外貌

包括前额斜长、眉弓和颧骨高突、下颌前突、齿疏和咬合错位、鼻翼增厚肥大，嘴厚舌大等。

2、皮肤及软组织变化

（1）开始表现为面部、手足等部位的软组织增厚，随后全身皮肤及软组织增生肥大，皮肤变厚变粗，真皮结缔组织及皮下组织增多。

（2）颜面皮肤及软组织增厚，额部有深皱褶，皮肤线纹减少。鼻肥大，唇厚舌大、声带厚长，扁桃体、悬雍垂及软腭增厚。

（3）声音低沉，女性声音变粗。

（4）外耳肥厚、鼓膜增厚，可使咽鼓管阻塞，偶伴耳鸣、耳聋。

（5）皮脂腺增生肥大，皮肤多油脂，可有皮肤色素沉着、黑棘皮病和多毛。汗腺肥大，出汗多（为病情活动的重要指征）。

（6）毛囊扩大，女性多毛。

（7）部分病人伴皮赘及多发性神经纤维瘤。

3、骨关节改变

（1）全身骨骼不同程度增生，骨架变大，骨刺形成，软骨增生。

（2）多数患者有关节病，出现脊柱后凸、桶状胸、关节疼痛、腰背痛、手指和足趾增宽，平底足，鞋码或戒指尺寸增大。骨关节症状按发生顺序排列为腕管综合征、背痛及周围关节痛，腕管综合征主要表现为腕前部疼痛及手部麻木无力。

（3）多数患者存在椎体压缩性骨折。

（4）椎间孔四周骨质增生压迫神经根可导致腰背痛。

（5）肋骨延长且前段增宽呈念珠状。

4、糖代谢异常

部分患者出现糖耐量受损和糖尿病。与正常人相比，患糖尿病的风险增加。

5、心血管系统

（1）心血管系统的异常病变。

（2）高血压发生率升高，以舒张压升高更为明显，随年龄增长而增加。

（3）其他，包括心律失常、心肌肥厚、心脏扩大、左心室舒张功能降低、动脉粥样硬化等。

6、呼吸系统

部分患者存在呼吸功能障碍，可伴打鼾、憋气嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和活动后呼吸困难。

7、生殖系统

（1）在疾病早期，外生殖器肥大，男性性欲可增强，但病情发展后逐渐减退，发展成阳痿；

（2）女性性欲减退、不孕、月经紊乱、闭经，还可有溢乳。

8、致肿瘤作用

生长激素瘤病人结肠息肉、结肠癌、甲状腺癌、肺癌等疾病发生率可能增加。

9、肿瘤压迫表现

（1）垂体腺瘤压迫、侵犯周围组织引起头痛、视物模糊、视野缺损、眼底改变和动眼神经麻痹。

（2）肿瘤压迫还可能引起垂体功能减退、下丘脑功能障碍甚至垂体卒中。

1、肢端肥大症可危害多个系统，严重影响患者的生命健康，病情严重时可导致患者死亡。

2、肢端肥大症可导致外貌受到影响，患者可因此而产生相关心理问题，影响日常生活。