异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良是由于22号染色体上编码溶酶体芳基硫酸酯酶A的基因发生突变，进而引起中枢神经系统脱髓鞘导致的。此病患者基因突变的种类较多，主要分为患者无法生成具有活力的芳基硫酸酯酶A的Ⅰ型突变，或者患者可以合成少量具有活力的芳基硫酸酯酶A的A型突变。

基本病因

1、芳基硫酸酯酶A的缺乏

正常生理情况下，芳基硫酸酯酶A催化位于神经组织髓鞘等细胞膜中的硫脑苷酯水解，但是由于基因突变，具有活力的芳基硫酸酯酶A生成不足，无法正常水解硫脑苷酯，造成其在体内沉积，引起中枢神经系统脱髓鞘。

2、硫酸脑苷脂激活因子的缺乏

少数本病患者，特别是青少年型的患者，其芳基硫酸酯酶A活力正常，但是由于患者缺少一种溶酶体蛋白，硫酸脑苷脂激活因子（SAPI）而造成发病。这类患者亦称为“激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良”。

危险因素

有异染性脑白质营养不良家族遗传病史的患者，发生疾病的风险较正常人更大。