异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良患者的临床症状和体征无明显特异性，无法作为该病症的诊断依据，目前主要通过芳基硫酸酯酶A活性检测对本病进行鉴别、诊断。尿沉渣中发现大量异染颗粒可以初步诊断本病，尿液、血液白细胞及成纤维细胞中的芳基硫酸酯酶A活性降低可以确诊本病。

诊断依据

异染性脑白质营养不良的确诊依据是芳基硫酸酯酶A活力检测，但在少数有典型症状而芳基硫酸酯酶A活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能。

鉴别诊断

1、精神分裂症

由于本病临床表现无明显特异性，成年人发病率低，且病情较轻，常以智力和行为改变首发（如记忆力减退或情感障碍），运动障碍和姿势异常出现较晚，因此成年人型常误诊为精神分裂症。尿沉渣、尿及血液芳基硫酸酯酶A活性检测、头部CT、MRI及组织活检等检查可鉴别。

2、脑白质营养不良疾病

肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等脑白质营养不良疾病，均为同一类由遗传因素引起的脑白质髓鞘异常，因此均会出现不同程度的进行性神经功能障碍，通过尿沉渣、尿及血液芳基硫酸酯酶A活性检测、头部CT、MRI及组织活检等检查可鉴别。

1、基于发病年龄分类

（1）晚婴型：最多见，占全部病例的60%～70%，患儿初生时正常，85%的患儿在发病前已能正常行走。此型患儿多在2岁左右起病。其中多数病儿常合并肺炎。此型患儿生存期一般不超过5岁。

（2）少年型：常于5～10岁发病，病情进展缓慢，可存活4～6年或更久。

（3）成年人型：多发病于16岁以后的成年时期，临床表现个体差异很大，病程可长达10～20年。

2、基于基因突变的种类分类

（1）晚婴型：Ⅰ型突变的纯合子或具两个不同I型突变者，此型突变最为严重，患者完全无法生成具有活力的芳基硫酸酯酶A