异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良的临床表现根据其疾病的不同分型具有不同的特点。根据不同神经系统，如智能、视力、听力、运动、共济、肌张力等方面受到不同程度的损伤后可表现出不同的症状。

典型症状

1、晚婴型

（1）早期出现四肢无力、步态异常、共济失调（走路不稳、肢体摇晃等）、斜视等症状。

（2）中期可出现智力减退、反应减少、语言消失、不注视、瞳孔对光反应迟钝及神经萎缩等。

（3）晚期患儿通常呈上肢屈曲，双下肢伸直的体位，偶有抽搐发作。多数病儿常合并肺炎。

2、少年型

（1）早期可出现注意力不集中、学习退步、记忆力减退等症状。

（2）部分患者逐渐可表现为行为异常，甚至出现精神方面的症状，最后发展为植物状态。

（3）晚期可出现癫痫发作、腱反射减退、视神经萎缩等症状。

3、成年人型

（1）表现与少年型相似，但情感障碍和精神症状较少年型更加突出。

（2）先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍人格改变、精神症状等情况，后才出现共济失调等动作异常和锥体束征阳性等体征。病情发展

1、晚婴型

早期即出现中枢神经系统病变，部分患儿出现中枢神经系统病变前仅有部分进行性周围神经病变，病情常呈进行性发展，进展迅速。

2、少年型

首发症状可为共济失调等动作异常和轻度椎体外系症状，病情可缓慢进展，也可迅速发展。起初疾病进程缓于晚婴型，但是一旦神经系统体征出现，疾病进展迅速，最终可导致受累神经失去所有功能。

3、成年人型

病情较轻，病程较长，常以智力和行为改变，如记忆力减退或情感障碍等为为首发症状，运动障碍和姿势异常出现较晚，此型患者病情发展较为缓慢。

并发症

晚期患者可并发癫痫发作，并易发生全身癫痫持续状态。