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腭-心-面综合征

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疾病解析
腭-心-面综合征
发病部位:
神经
常见病因:
挂号科室:
神经内科
检查项目:
疾病症状:
智力障碍、发育缓慢
注意事项:
什么是腭-心-面综合征?

腭-心-面综合征是临床上常见的常染色体缺失性综合疾病,主要是以免疫缺陷、低钙血症为主要临床特点。患者的主要临床表现就是先天性心脏畸形、恶劣面容、畸形、学习障碍、特殊面容、喂养困难、语言障碍、眼距过宽、免疫细胞缺陷等,随着患者年龄的增加还会出现胸腺萎缩等症状,当病情严重时还容易导致患者出现肌钙性抽搐、甲状旁腺素降低、内分泌异常以及严重的认知和精神障碍。

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