- 什么是克拉伯病？
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克拉伯病又叫做婴儿家族性弥漫性硬化，主要是指发生于儿童中的常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病，主要影响机体的脑白质，患儿的主要临床表现就是容易哭闹、急躁易怒、无明显诱因频繁哭闹、全身僵硬、无故发热呕吐、神情淡漠、晚发型行走困难等，当病情严重时会出现进行性精神运动障碍，威胁患儿生命。
- 克拉伯病的病因 «查看更多
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克拉伯病主要由于半乳糖脑苷脂酶基因突变所致。该基因突变会导致半乳糖脑苷脂酶活性缺陷，造成半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖，毒性代谢产物半乳糖苷鞘氨醇蓄积，发生髓鞘形成障碍，脑白质广泛脱髓鞘、胶质...
- 克拉伯病的症状 «查看更多
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患儿的临床表现存在相似之处，但也因发病年龄不同而有所差异。常见症状包括眼震、发热、易激惹、淡漠、呕吐、哭闹、认知和运动功能倒退、癫痫等。典型症状1、早发婴儿型表现患儿多在3~6个月时发病，病情进展迅速...
- 克拉伯病的治疗 «查看更多
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治疗原则克拉伯病既往无较为满意的治疗方法，以对症支持为主，但随着造血干细胞移植的开展，通过植入可以正常产生半乳糖脑苷脂酶（GALC），且可以穿过血脑屏障的供体细胞达到酶替代治疗作用，从而防止该疾病患儿...
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中山大学附属第三医院 神经内科
擅长： 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森...
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锦州市中心医院 神经内科
擅长： 擅长神经内科常见疾病的诊断与治疗
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锦州市中心医院 神经内科
擅长： 擅长脑出血，脑梗塞，脱髓鞘性病变，癫痫帕金森等神经科...
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南方医科大学南方医院 神经内科
擅长： 头痛、脑血管疾病、中枢神经系统感染性疾病和神经系统疑...
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广州医科大学附属中医医院 神经内科
擅长： 心脑血管病（如脑梗塞、脑出血、高血压、高血压脑病、蛛...
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广州市红十字会医院 神经内科
擅长： 脑血管病、神经介入、神经心理、神经系统急危重救治等。
- 克拉伯病脑白质营养不良
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克拉伯病是一种遗传性神经变性疾病，常导致脑白质营养不良。克拉伯病通常是由GALC基因突变引起的，该基因编码是一种名为脂酰胺磷酸酶的酶，这种酶是体内分解脂酰胺的重要因子，其... 详细»
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