克拉伯病的病因
克拉伯病主要由于半乳糖脑苷脂酶基因突变所致。该基因突变会导致半乳糖脑苷脂酶活性缺陷,造成半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖,毒性代谢产物半乳糖苷鞘氨醇蓄积,发生髓鞘形成障碍,脑白质广泛脱髓鞘、胶质细胞化,中枢和周围神经系统的变性,并可见特征性球形巨噬细胞,以穹隆、海马、半卵圆中心及小脑白质显著受累。
克拉伯病主要由于半乳糖脑苷脂酶基因突变所致。该基因突变会导致半乳糖脑苷脂酶活性缺陷,造成半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖,毒性代谢产物半乳糖苷鞘氨醇蓄积,发生髓鞘形成障碍,脑白质广泛脱髓鞘、胶质细胞化,中枢和周围神经系统的变性,并可见特征性球形巨噬细胞,以穹隆、海马、半卵圆中心及小脑白质显著受累。