克拉伯病

治疗原则

克拉伯病既往无较为满意的治疗方法，以对症支持为主，但随着造血干细胞移植的开展，通过植入可以正常产生半乳糖脑苷脂酶（GALC），且可以穿过血脑屏障的供体细胞达到酶替代治疗作用，从而防止该疾病患儿的中枢神经系统功能出现下降，并且可以逆转患儿的中枢神经系统表现。

对症治疗

1、高热者应给予物理降温，必要时采取药物降温。

2、适当补液，保持患儿水电解质平衡。

3、加强营养支持。

4、积极防治感染及并发症。

5、出现惊厥、癫痫发作时，应给予抗惊厥、抗癫痫药物处理。

药物治疗

1、吗啡

对于易激惹的患儿，可给予低剂量的吗啡，能够取得较好的治疗效果。

2、抗惊厥、癫痫药物

适用于惊厥、癫痫发作的治疗，常用药物为苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等。

3、营养神经药物

对于患儿的周围神经损害，可给予维生素B1、维生素B12等药物治疗。

4、酶替代治疗

是有望有效治疗本病的方法之一，但是酶补充剂很难通过患儿的血脑屏障发挥作用，仍待进一步研究解决。

其他治疗

造血干细胞移植：是目前国际公认的治疗克拉伯病的有效治疗手段。脐带血是患儿常用的供体来源，可使患儿在尽可能短的时间内获得有效治疗。