神经系统先天性疾病

医生根据患者出现头面部畸形、语言障碍、智力低下、癫痫、喂养困难等症状，结合体格检查及病史，以及血生化、病原学检查、内分泌功能测定、染色体检测、X线、CT、MRI、视觉、听觉诱发电位等检查即可明确诊断。

神经系统先天性疾病根据畸形的类型及临床特点大体分为以下5类。

1、颅骨和脊柱发育畸形

（1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（隐性和显性）。

（2）颅骨及脊柱畸形：包括狭颅症、扁平颅底、颅底凹陷症、先天性颅骨缺损、小头畸形等。

（3）脑室发育障碍：中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔闭锁和外侧孔闭锁所致的先天性脑积水。

2、神经组织本身发育异常

（1）脑皮质发育不良：脑回狭小、增厚，以及神经细胞异位。

（2）先天性脑穿通畸形：局部脑皮质发育缺陷，脑室对外开放呈漏斗状，多双侧对称发生。

（3）胼胝体发育不良：部分或