神经系统先天性疾病

治疗原则

神经系统先天性疾病尚无特效疗法，医生会根据患者的畸形类型及严重程度，采取药物治疗、手术治疗、物理治疗和康复训练等综合措施，以最大限度地改善部分患者的神经功能，提高患者的社会适应性和生活质量。

一般治疗

对于部分类型（如颅底凹陷症、隐性颅裂、隐性脊柱裂等）无症状或病情轻微者，无需特殊治疗，但应根据病情采取随访观察。

药物治疗

1、抗癫痫药物

适用于本病患者发生癫痫发作的治疗，常用药物有苯巴比妥、丙戊酸、卡马西平等。

2、抗生素

适用于继发呼吸道感染的治疗，常用药物为头孢克肟、头孢曲松等。

3、营养神经药物

包括单唾液酸神经节苷酯、维生素B12、维生素B6等，具有一定疗效。

4、抗痉挛药物

适用于脑瘫等引起的痉挛性瘫痪，可降低肌张力，常用药物有A型肉毒素、巴氯芬、乙哌立松等。

5、甲状腺素

对于在婴儿早期发现的苯丙酮尿症和呆小症，可给予甲状腺素治疗，能够使患儿的神经发育趋于正常。

6、利尿药

主要用于早期、发展缓慢或不适合手术的先天性脑积水者，可以暂时减少脑脊液的分泌或增加机体的水分排出，从而减轻症状。常用药物有氢氯噻嗪、乙酰唑胺等。

手术治疗

1、脑性瘫痪

手术目的主要是缓解痉挛状态，矫正异常姿势，改善运动功能。常用手术方式包括选择性脊神经后根切除术、选择性周围神经切除术、立体定向手术、矫形手术等。

2、颅底凹陷症

临床症状明显者，特别是病情进行性进展或症状突然加重者，应采取手术治疗，切除受累区域大部分畸形骨，解除压迫，加固不稳定的寰枕和颈椎关节。

3、狭颅症

狭颅症的治疗以手术为主，手术目的在于扩大颅腔，解除颅内高压，使患者受压的脑组织及脑神经得到正常发育和生长。对于尖头畸形和扁头畸形，以及伴有明显颅内高压征象的其他类型，均应尽早（出生后1-3个月）行手术治疗。

4、颅骨裂

对于囊性颅裂患者，应采取手术治疗，手术目的是封闭颅骨缺损，切除膨出囊及内容物，修补软组织。通常越早手术效果越好，早期手术可防止膨出囊破裂与神经功能障碍的发生或加重。

5、脊柱裂

对于囊性脊柱裂应采取手术治疗，手术时间以出生后1-3个月为佳。多采用修补术，如有脑积水需行分流术。

6、先天性脑积水

大多数脑积水患者需采取手术治疗，常用手术方法包括解除梗阻的手术、颅内分流术和颅外分流术3种。

7、脑皮质发育不良

由于脑皮质发育不良是难治性癫痫的重要病因，因此，对于脑皮质发育不良合并难治性癫痫者，应在评估后采取手术切除癫痫病灶的治疗，但效果有限。

8、结节性硬化

对于结节性硬化伴有颅内压增高或颅内肿瘤者，必要时可采取手术治疗。面部丘疹可采取整容手术。

物理治疗

对于脑瘫等神经系统先天性疾病，可通过头部低频电刺激、功能神经电刺激等物理疗法，增加患者的颅内血流量，兴奋大脑皮层的运动中枢，降低肌张力，促进运动功能的恢复。

其他治疗

康复训练在神经系统先天性疾病的治疗及康复中占有非常重要的地位，训练内容包括躯体训练、技能训练、语言训练、认知功能训练，以及辅助器械及矫形器的使用等。多数患者经过积极的康复训练，能够支持早期的运动系统发育，提高独立生活能力。