遗传病_医联媒体

疾病解析

遗传病

发病部位：: 神经

常见病因：

挂号科室：: 遗传病科

检查项目：

疾病症状：: 肌无力、肌肉萎缩、抽搐、麻痹、震颤、不自主运动

注意事项：

什么是遗传病？: 遗传物质包括细胞中的染色体和基因。遗传病指的是由于遗传物质结构或功能改变而导致的疾病。在儿科疾病中，遗传病所占的比例非常高。遗传病可导致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍等。遗传病通常为先天性，也有后天发病的情况。遗传病可分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和基因组印记。

: 郭欣副主任医师 广东省第二人民医院 风湿免疫科 更多»

红斑狼疮是遗传病吗

红斑狼疮本身并不是一个遗传病，也就是它不是单基因遗传病。父母如果有狼疮，小孩子并不一定会得狼疮。只是它有遗传因素的参加，就是这个小孩得狼疮的机会比正常人要高，而且遗传因素认为是内因。另外还会跟其他的因素相结合才会产生狼疮的发病，比如雌激素的升高，女性会比较多。比如环境因素，像病毒、感染和紫外线，就是比如晒太阳晒多，也有可能会引起发病的因素。另外还有一些药物的使用，有可能也会触发药物性狼疮的表现。还有免疫系统的异常，有些人如果受到免疫的打击或者是精神因素的打击，也有可能会触发系统性红斑狼疮的发病。

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: 牛玥副主任医师 吉林省人民医院 神经内科 更多»

常见遗传病类型是什么

遗传病根据遗传物质功能和结构改变分为五大类：一、单基因遗传病。其指的是单个基因突变引起的遗传病，每种单基因遗传病均源自于相关基因突变，这种类型的疾病发生率是比较低的，根据遗传模式的不同，又可以分为5类。二、染色体病。其指的是染色体数目异常或者是结构异常，包括倒位、缺失、异位等。三、线粒体病。四、多基因遗传病。五、基因组印记。基因根据来源、亲代不同，有不同的表达，控制某一表型的一对基因，因为亲缘不同，而有差异性的表达。

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: 周先明 副主任医师 池州市人民医院 泌尿外科 更多»

什么是单基因遗传病

单基因遗传病主要是单个基因所引起的遗传性疾病。单基因遗传病会对身体造成一定的伤害，如果情况比较严重的话，会危及患者的生命。主要包括染色体异常、白血病、先天性耳鸣等疾病。如果检查出单基因遗传病以后，患者需要积极的配合医生治疗，可以减少对身体的伤害。

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: 支娜主任医师 锦州市中心医院 神经内科 更多»

遗传病筛查原因及方法

遗传代谢性疾病是导致新生残疾，甚至死亡的重要原因，通过遗传病筛查来及早的发现新生儿是否患有先天性遗传疾病，及早对先天性遗传病进行治疗，能够促进患儿健康成长。遗传病筛查已成为一种简易、快速和有效的新生儿先天性遗传疾病的检测方法。

1、遗传病筛查原因

对新生儿进行遗传病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷，减轻家庭负担的要求，也是目前临床的必然要求。据统计，每年我国大约有2000万左右的新生儿，在这些新生儿中有大约40到50万左右的新生儿患有遗传代谢病，这要求必须通过遗传病筛查等来早发现、早治疗，实现优生优育来减轻对社会和每一个家庭的伤害。

2、遗传病筛查的方法

目前世界用于遗传病筛查的最先进也是最普遍的方法是液相串联质谱判读（LC~MS/MS）技术。这种技术能够用一滴血液样本，在短短几分钟内对35种遗传病进行检测，并能分析近百种代谢物质。在欧美等发达国家已广泛运用这一技术在新生儿遗传病筛查。目前我国已引进这一技术，并逐步实现第一代新生儿筛查到第二代的35种遗传病筛查的发展。

父母及社会对于新生儿的遗传性代谢病要引起足够重视，早发现，早治疗，促进孩子健康成长。

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