遗传病

线粒体是与人体能量代谢密切相关的细胞器，人体细胞的生长、存活、死亡均与其功能有关。线粒体遗传病一般指线粒体病，其指由于遗传缺损而引起线粒体代谢酶缺陷，从而致使ATP合成障碍、能量来源不足所导致的一种异质性病变。线粒体遗传病根据发病部位不同，可分为以侵犯骨骼肌为主的线粒体肌病以及同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统的线粒体脑肌病。主要表现为易疲乏、肌肉酸痛及压痛、眼睑下垂、眼外肌瘫痪、眼球运动障碍、神经性耳聋等症状。

线粒体遗传病的症状

1、线粒体遗传病的主要临床症状是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动就易感疲乏，并常伴有肌肉酸痛及压痛的症状，肌萎缩少见。此症状极易与其他肌肉疾病混淆。

2、眼睑下垂。线粒体遗传病可见眼睑下垂症状，并可能出现全部眼外肌瘫痪、眼球运动障碍、双侧眼外肌对称受累、复视不常见的现象，部分病人有咽肌和四肢肌无力症状。

3、神经系统异常症状。主要表现为智能减退、小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、神经性耳聋等症状。

4、其中线粒体脑肌病类型还可伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征，具体表现为突发的卒中样发作如偏瘫、偏盲、反复的癫痫发作、偏头痛、呕吐等，病情呈逐渐加重的趋势。

5、还有可能出现四肢近端无力、肌肉阵挛性癫痫等症状，可伴有多发性对称性脂肪瘤。