小脑扁桃体下疝畸形

小脑扁桃体下疝畸形的病因可能与神经组织过度生长或脑组织发育不良，以及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。

病因不清，可能与胚胎第3个月时，神经组织过度生长或脑组织发育不良，以及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。近年研究表明，小脑扁桃体下疝畸形患者可能有基因学改变。在胚胎期，后颅凹中线结构脑组织过度生长延伸，加之后颅凹的容积缩小，促使其向下穿经枕大孔，疝入颈椎管内，有的甚至降至枢椎或更低，从而严重损害小脑、脑干和高位颈髓、颈神经等，并可引起脑积水。本病常合并其他枕大畸形。