小脑扁桃体下疝畸形

根据发病年龄、典型的临床表现（如头部或颈枕部疼痛、偏瘫、四肢感觉障碍、头晕等），再结合X线、CT、MRI等影像血特征即可明确诊断。

小脑扁桃体下疝畸形依畸形的形成及轻重程度分为四型：1、Ⅰ型小脑扁桃体及下蚓部疝到椎管内，有时可达第3颈椎，延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，约50%有脊髓积水空洞症，一般无脊髓脊膜膨出。

2、Ⅱ型最常见，小脑、延髓、第四脑室均下移疝入椎管内，延髓与上颈髓重叠，脑桥延长变薄，第四脑室正中孔与导水管粘连狭窄致梗阻性脑积水，多伴脊髓脊膜膨出。

3、Ⅲ型最严重，除Ⅱ型特点外，常合并高颈、枕部脑膜脑膨出。

4、Ⅳ型表现小脑发育不全，不向下方移位。