特发性尿钙增多症临床表现多样,主要表现为泌尿系统症状,如血尿、蛋白尿、肾绞痛、肾结石、排尿困难、多尿、多饮等,部分患者也可表现为四肢乏力、关节痛、身材变矮、骨质疏松、脊柱畸形、体重不增或下降等,严重者可致肾功能衰竭。
典型症状
1、全身表现
可表现为多饮、烦渴、多尿,四肢乏力、身材变矮、体重不增或下降等。
2、泌尿系统症状
血尿是特发性尿钙增多症最常见、最重要的症状,多为反复发作性、无痛性肉眼或镜下血尿。还可有尿频、尿急、尿痛及尿路结石,少数患者可发展至肾功能衰竭。
3、骨骼系统症状
因负钙平衡、患者可有继发性甲状旁腺功能亢进,产生骨质疏松、骨折、畸形和佝偻等症状。
伴随症状
部分特发性尿钙增多症患者可伴生长迟缓。病情发展
随着年龄增大,尿路结石的发生率增加,结石一旦形成,可继发梗阻性肾病变或反复尿路感染,严重者可发生肾钙化,导致肾功能衰竭。
并发症
1、尿路感染
尿路感染常继发于尿路结石,随年龄增大,这种风险也会增加。
2、骨质疏松
特发性尿钙增多症可致骨密度下降,且该现象在男性患者较女性患者普遍,约10%特发性尿钙增多症男性患者合并骨质疏松,提示特发性尿钙增多症是骨质疏松一个重要继发性因素。骨密度检查提示骨质疏松严重,松质骨表现更为明显,较正常同龄人骨密度明显下降。
3、生长迟缓
持久的高钙尿对生长期的骨骼可产生不利影响。可出现生长发育落后、身材矮小、佝偻病、体重下降、肌无力。