阵发性睡眠性血红蛋白尿症

医生首先会询问患者病情，了解相关症状以及症状出现的时间、发作频率、严重程度等，并根据血常规、骨髓检查、尿液分析、细胞遗传学检查、诊断性试验等来确诊。

诊断依据

我国制定的PNH诊断标准：临床表现符合PNH，实验室检查具备以下1项或2项者均可诊断，1、2两项可以相互佐证。

1、酸化血清溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等项试验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断。

（1）2项以上阳性。

（2）1项阳性，但须具备下列条件：①2次以上阳性，或1次阳性，但操作正规、有阴性对照、结果可靠，即时重复仍阳性者。②有溶血的其他直接或间接证据，或有肯定的血红蛋白尿出现。③能除外其他溶血，特别是遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）所致的溶血和阵发性冷性血红蛋白尿症等。

2、流式细胞术检测发现，外周血中CD55或CD59阴性中性粒细胞或红细胞＞10％（5％～10％为可疑）。

鉴别诊断

1、再生障碍性贫血PNH容易与之混淆的原因是很多病例也有全血细胞减少。两者的主要鉴别点是再生障碍性贫血应该骨髓增生减低，而PNH是骨髓增生活跃（特别是红系）。若骨髓增生减低而又能查出类似PNH的异常红细胞，或是有PNH的临床及实验室所见但骨髓增生低下者，应怀疑是否有疾病的转化或是兼有两病（属再障-PNH综合征）。

2、缺铁性贫血PNH因长期反复血红蛋白尿而失铁，可伴有缺铁现象，但与缺铁性贫血不同的是，补铁后不能使贫血得到彻底地纠正。

3、营养性巨幼细胞贫血因溶血促使骨髓代偿性过度增生，叶酸相对不足，造成巨幼细胞贫血，但补充叶酸后并不能彻底纠正本病所致贫血，可以帮助鉴别。

4、骨髓增生异常综合征（MDS）个别PNH患者骨髓象可看到病态造血现象，甚至原始粒细胞轻度增高或在外周血中看到少量原始粒细胞。但PNH的病态造血或原始细胞增多现象系一过性，可以消失。极个别患者可完全变为MDS。另一方面，一些MDS患者也可具有类似PNH的异常血细胞，但很少发生典型的血红蛋白尿或PNH的表现，MDS如出现PNH克隆可能提示预后良好。

国际PNH工作组（I-PIG）将PNH患者分为如下几类：1、经典型PNH该类患者有典型的溶血和血栓形成。

2、合并其他骨髓衰竭性疾病如再生障碍性贫血（AA）或骨髓增生异常综合征（MDS）。

3、亚临床型PNH患者有微量PNH克隆，但没有溶血和血栓的实验室和临床证据。