阵发性睡眠性血红蛋白尿症

PNH患者一般发病隐匿，病程迁延，症状表现轻重不一。主要表现为血红蛋白尿、血栓形成倾向、骨髓造血功能衰竭。首发症状多为乏力、头晕、苍白、心悸等慢性溶血性贫血的表现。部分患者有黄疸、肝和（或）脾肿大，少数患者有不明原因持续腹痛。

典型症状

1、骨髓造血功能衰竭许多PNH患者可以出现全血细胞减少、中性粒细胞降低。临床上表现为乏力、反复感染和出血倾向。

2、血红蛋白尿典型的血红蛋白尿呈酱油或浓茶色。一般持续2～3天，不加处理自行消退，重者1～2周，甚至持续更长时间。有些患者的血红蛋白尿频繁发作，也有相当多的患者在很长的病程或观察期内始终无明确血红蛋白尿发作。血红蛋白尿发作时可伴有发热、腰痛、腹痛等症状。还可能出现其他与平滑肌功能障碍相关的症状，如吞咽困难、胃胀、背痛、头痛、食管痉挛、勃起障碍等。少见的情况包括胆囊管运动障碍、急性胰腺炎、十二指肠或结肠的缺血和溃疡（可能与血栓相关）。

3、血栓形成患者有血栓形成倾向，常发生于不寻常部位如肝静脉、脾静脉、肠系膜静脉、脑和皮下静脉，并引起相应的临床表现，而动脉血栓相对少见。门静脉血栓形成所致的Budd-Chiari综合征（布加综合征）较为常见，表现为腹痛、腹水等。

4、黄疸与肝脾肿大不到一半PNH患者有轻度黄疸。多数患者没有肝脾肿大，约1/4 PNH患者只有轻度肝肿大，不到15％有轻度脾肿大。

并发症

1、患者可合并感染、贫血性心脏病、胆石症、肾功能不全甚至衰竭等，也有合并其他肿瘤的报道。

2、PNH患者约有30％与再生障碍性贫血（再障，AA）相互转化，个别PNH患者可转为骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓细胞白血病（AML）。