巴特综合征患者一般表现为烦渴、多饮、多尿、尿频、嗜盐、反复呕吐、手足抽搐、肌无力、生长发育迟缓等症状,因依其类型不同而各自具有不同的临床特征。
典型症状
1、典型巴特综合征
(1)多饮、多尿、嗜盐,脱水倾向较为突出。
(2)反复呕吐,常见便秘。
(3)亦可出现烦躁、多汗、食欲不振、消瘦。
(4)偶可见到搐搦、阵发性喘憋胸闷、心律失常。
(5)生长发育迟缓。
2、变异型巴特综合征
起病较晚,临床典型症状不明显。
3、新生儿巴特综合征
(1)最早可于胎儿期发病,高尿量导致羊水过多、宫内发育迟缓和早产。
(2)婴儿初期会出现不易感知的脱水,表现发热、呕吐、喂养困难、生长迟缓。
(3)儿童期、青春期可出现遗尿。
(4)部分患者伴有肾钙化、骨质疏松、身材偏矮。
(5)偶可见面部畸形、斜视、耳聋。
(6)少数患者可有肢体麻木、疼痛、行走困难,四肢软瘫、肾盂结石。
(7)少数可出现智力发育障碍或倒退。
伴随症状
1、变异型巴特综合征
(1)易疲劳,间断性肌肉无力、关节痛或手足搐搦。
(2)可伴腹痛、呕吐、发热。
2、Ⅳ型巴特综合征
伴有先天性神经性耳聋。
并发症
持续的低钾和高肾素血症会导致进展性小管间质性肾炎,严重可导致终末期肾功能衰竭。