肾髓质囊性病

肾髓质囊性病包括髓质海绵肾和髓质囊性病，二者病因不同。髓质海绵肾是一种先天性肾发育异常，髓质囊性病由遗传引起。

1、髓质海绵肾

髓质海绵肾绝大多数为散发，是一种先天性肾发育异常，不属于遗传性发育异常；少数有家族性发病倾向，呈常染色体隐性遗传，发病机制不明。

2、髓质囊性病

肾髓质囊性病又称家族性青少年肾单位痨病、囊性髓质复合体，现在趋向于称青少年肾单位肾痨-髓质囊性病（JN-MCD），为罕见的遗传性疾病，涉及一组囊性肾脏疾病。其中肾单位痨病散发，呈常染色体隐性遗传，通常于儿童时期和青年时期（小于20岁）发病。髓质囊性病呈常染色体显性遗传，通常在成年期出现症状。少数情况下，患者没有髓质囊性病家族史，可能由于新的基因突变（无明显诱因的基因变异）而发病。