肾髓质囊性病

肾髓质囊性病包括髓质海绵肾和髓质囊性病，两种疾病临床表现各有差异，但都会伴有不同程度的肾浓缩功能的损害和酸中毒等。

典型症状

1、髓质海绵肾

（1）血尿是最常见的症状，约占85%，而且反复发作。发作时可伴有腰痛或同时排出细砂样结石。一般为镜下血尿，也可见到个别病例表现为无痛性肉眼全程血尿。

（2）肾绞痛可为早期症状，常多次发作，约占50%，为结石排出时的伴随症状，结石排出后症状缓解。

（3）约有50%的患者以肾盂肾炎发病，即肾锥体内集合管和扩张的囊腔内发生感染，波及整个尿路，严重者可蔓延至囊腔周围的肾脏组织内而影响肾功能。

（4）发病后期，肾功能尤其是肾小管功能损害，可引起全身症状，如贫血、发热、高血压、水肿、电解质紊乱和酸碱平衡失调。

2、髓质囊性病

（1）80%以上患者早期出现浓缩功能障碍，与髓质囊肿和间质纤维化影响相关髓质浓度梯度形成有关，表现为多饮多尿。

（2）多数患者可有失盐性肾炎，高、低血钾，近、远端肾小管酸中毒等表现。约2/3患者存在失钠，其中又有1/2出现相应症状。

（3）儿童可有生长发育迟缓，贫血明显。

（4）少部分患者有视网膜病变，表现为色素性视网膜炎、视神经萎缩及黄斑退行性变等。

（5）尿中可有轻度蛋白尿及红白细胞，但较少见。

并发症

尿路感染、肾小管酸中毒、肾结石、白内障等。