肾性氨基酸尿

许多肾性氨基酸尿患者无临床症状。本病多慢性起病，许多先天发病的患者，到20-30岁甚至更晚才显露症状。常见胱氨酸尿症患者因形成泌尿系统结石，导致反复肾绞痛、血尿等症状。严重的氨基酸丢失可导致生长发育迟缓，患者表现为躯体矮小，智力发育迟缓等。

典型症状

1、胱氨酸尿症

（1）胱氨酸尿症的常见表现是泌尿系结石，患者常表现为腰部酸胀、疼痛、肾绞痛、恶心、呕吐、血尿等。

（2）Ⅲ型胱氨酸尿症患儿可表现为体型矮小、智力发育迟缓。

2、二碱基氨基酸尿症

（1）Ⅰ型二碱基氨基酸尿患者一般无明显症状，偶尔可发现智力迟缓。

（2）患者不能耐受高蛋白（赖氨酸尿蛋白质）饮食。患有LPI的婴儿在母乳喂养时通常没有症状，改为高蛋白饮食后，患者发育迟缓甚至停滞、呕吐、发作性木僵或昏迷。

3、Hartnup病

（1）患者多表现为尿蓝色，小儿可表现为蓝尿布综合征。

（2）此外还有小脑性共济失调，如步态不稳、舞蹈动作、眼震、复视等。

（3）偶可表现为精神异常，如出现幻觉、谵妄等。

（4）营养不良的患者可发生体型矮小，极少数智力低下。

（5）10%的患者可表现为糙皮样光过敏皮肤红斑。

并发症

1、尿路梗阻

胱氨酸尿症导致尿路结石，结石可能堵塞双肾、输尿管、膀胱或尿道，导致尿路梗阻，患者尿液难以排出，表现为尿频、尿急、尿痛、腰腹部疼痛等症状。

2、尿路感染

尿路结石，可导致尿液长时间在泌尿系统中蓄积，引起尿路感染，患者表现为尿痛或有烧灼感，尿频、尿急、尿量较少、尿液气味难闻等。

3、肾衰竭

长期的尿路感染以及因尿路梗阻导致的长期肾积水，可引起肾功能减退，若不及时治疗，最终可导致肾衰竭。